災後獨龍江，正生長出另一個春天
2026-02-20 13:25 2,782次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
西藏自治區在60年前剛成立時，只有一個機場、一個航站樓、一條跑道，到現在西藏民航已織就了輻射國內主要大中城市以及香港特區，還有尼泊爾、新加坡等地區和國家的航線網，不僅縮短了地理距離，更助推了西藏社會民生和經濟的快速發展。這裡是西藏自治區最大最繁忙的拉薩貢嘎國際機場，2024年9月，一座新的高高原機場塔臺正式投入使用，這裡地處河谷地帶、地形複雜、氣象多變，和平原地區相比，高高原機場塔臺可以說時刻都要面對各種安全挑戰。作為貢嘎國際機場的指揮中樞，它集成了通信、導航、氣象監測等尖端技術應用，極大地提升了西藏空管服務保障能力和運行效率，意味著國內高高原空管的智慧技術應用，已經達到了先進水平。民航西藏空管中心副主任 熊在林：這個塔臺自動化也是融合了場面監視雷達和多點定位信號相關功能，有了全景增強視頻監控系統，即便是在低能見度下，也可以讓監控信號能夠非常清晰。1965年3月2日，當一架從北京飛來的伊爾-18型飛機飛越布達拉宮，降落在當雄機場，也標誌著西藏正式開啟了「空中時代」，而彼時，青藏高原還被雪山與江河阻隔，物資靠人背馬馱，空中交通生命線既脆弱又簡陋。熊在林介紹，30年前，這裡一天也就2到3個航班，通報航班動態信息，基本上還是靠高音喇叭在通知。目前，無論是旅客吞吐量還是航班架次，基本上都是每年以10%以上的速度在增長。目前西藏地區的機場航站樓由1座發展到10座，面積由1661平方米增加到15萬多平方米，跑道由1條增加到10條，已經形成了1條主幹7條支線的機場布局，輻射國內主要大中城市。拉薩貢嘎國際機場平均每天有170架次航班起降，全區更是突破200架次以上，現在從拉薩出發，1日之內可暢達全國。民航西藏自治區管理局規劃處副處長 楊露：到現在我們整個西藏民航一共通達城市有81個，然後航線有193條，直飛的航司有12家。預計到2030年底，整個西藏民航旅客吞吐量能達到980萬人次，貨郵吞吐量能達到6.6萬噸，航班起降架次能達到8.5萬架次。從高原「孤島」到「樞紐」，航線延伸處，機遇自然就會奔湧而來。2025年7月10日，順豐包機專線正式開始定期運行，來自西藏的高原特色產品和來自內地省份的工業品藉助空中「高速通道」互通有無。這是順豐落地西藏15年，開始共享雪域經濟按下的「加速鍵」。航線延展架起「空中金橋」，帶動各種資源要素前所未有地流動起來。貢嘎機場所在的甲竹林鎮，以前荒涼的河灘再也難尋蹤跡，一個繁華的空港城市正在成長，依託貢嘎機場，這裡70%的居民依靠自營、出租或就業等方式，參與到西藏臨港經濟的建設中。國家二級飛行員王剛，是西藏航空目前負責與中國商飛合作項目的負責人，除了日常飛行工作，現在還要圍繞覆蓋全季節、全氣象條件下飛行、機務和運控等專題的數據總結，共同推進國產C919高原型大飛機的研製工作在青藏高原順利開展。西藏航空有限公司運行中心總監 王剛：今年是西藏自治區成立60年，也是西藏民航發展的60年，在這個重大的時間節點，我作為一名飛行員也希望這是一個起點，在未來的5年或者10年，我能夠有機會親自駕駛著我國的國產大飛機，自由地翱翔在祖國青藏高原的藍天之上。
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