第一屆全國青少年田徑運動會：廣東男子4×400米接力創新紀錄奪冠
2026-01-27 04:00 3,182次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
記者從水利部了解到，當前我國自北向南出現一次新的降雨過程，暴雨區內部分中小河流可能發生超警洪水。 預計未來三日，長江上遊支流岷沱江嘉陵江、中遊支流漢江及西南片雲南怒江，淮河幹流及沂沭泗水系，黃河中遊支流渭河伊洛河沁河，海河流域漳衛河、子牙河、大清河，松遼流域嫩江上遊等將出現明顯漲水過程。暴雨區內部分中小河流可能發生超警以上洪水。部分旱區也有降雨，對緩解旱情較為有利。 水利部有關負責人表示，本輪強降雨與前期降雨區重疊度高，土壤含水率高，產匯流速度加快；同等降雨量級下，北方地區特別是西北地區易發生山洪災害；一些中小水庫前期攔洪或自然滯洪高水位運行，攔洪能力減弱、安全度汛壓力增大。 (央視新聞客戶端 總臺央視記者 王凱博 田琪永)
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