尼泊爾偏遠地區兩山峰將首次迎來本國登山隊遠徵
2026-02-28 18:38 8,743次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
吉林鎮賚8月4日電 (郭佳 王凱)鵝還沒出欄，帳已經算明白了。吉林省鎮賚縣的一個小村莊，今年預計出欄35萬隻大鵝，年產值有望接近5000萬元。從雛鵝進棚到銷往長春、哈爾濱等周邊城市，這條「鵝經濟鏈」讓村民嘗到實打實的甜頭。 東升村養殖基地的水面上，成群大鵝正舒展羽毛嬉戲。 王凱 攝 這個「鵝村」是鎮賚縣東屏鎮的東升村。全村養鵝已有十多年歷史，今年迎來高點，養殖規模達35萬隻。村裡的養殖戶從去年的二十幾戶增至現在的36戶，幾乎家家上規模，成了名副其實的「專業村」。 眼下，鵝棚裡的大鵝羽翼漸豐，進入育肥關鍵期。等到8月中旬，它們將集中出欄，發往長春、哈爾濱、大慶等地，搶佔餐桌消費旺季。主打的三花白鵝、霍爾多巴吉鵝，肉質細嫩，脂肪低、蛋白高，市場價格穩定在每斤13元左右。 東升村養殖戶王力抓住一隻鵝向記者展示。 王凱 攝 「今年行情不錯，我家養了一萬隻，眼瞅著能掙個二十來萬(元)。」養殖戶王力說，從雛鵝進棚那天起，村裡請的技術員就三天兩頭上門，教控溫、防疫、餵料，「照著幹就成，咱也踏實。」 東升村能養得好鵝，靠的是一整套科學的養殖體系。鵝舍按照統一標準建設，地面抬高、硬化防潮，供暖設備一應俱全。雛鵝住進來後，頭一個月溫度維持在28℃到30℃，再逐步降溫，幫助它們平穩適應室外環境。 飼養環節也不馬虎。大鵝每天洗澡、吃料都有講究。技術員會根據鵝齡調整糧食配比，還定期稱重，發現個頭偏小的還要「開小灶」特別照料。 防疫更是重中之重。鵝舍墊料每周消毒，疫苗統一接種，出現病鵝立即隔離治療。「我們村的鵝，防疫程序一步不少。」王力說，整個過程由畜牧技術人員全程跟進，確保養殖風險降到最低。 早些年，東升村也曾遇到發展瓶頸。最現實的就是「想養沒地」。為了解決這個問題，村黨支部挨家挨戶走訪調研，統一規劃養殖用地，把原本零碎的小塊地整合成幾處集中養殖區，建設起成套鵝棚。「以前是各養各的，現在是抱團幹了。」東升村黨支部書記王傑說。 東升村養殖基地裡，大鵝在水中暢遊。 王凱 攝 隨著「東升大鵝」在周邊逐漸打開銷路，外地收購商也越來越多地上門洽談。目前，村裡正謀劃延伸產業鏈，推動鵝肉深加工，由單純「賣活鵝」向銷售分割鵝、醬滷鵝、速凍鵝肉等產品轉變，提升附加值。 不過，「鵝經濟」要飛得穩，還需要更多保障。業內人士指出，鵝養殖對市場行情和疫病控制依賴度高，一旦出現價格波動或疫情，將直接影響收益。儘管挑戰不小，但村民信心十足。 鵝棚裡每天早早就亮起燈，養殖戶們翻料、添水、觀察鵝群，一直忙到晚上才歇氣。「現在有技術有人教，養鵝不怕沒出路。」王力說。(完)
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