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2025-11-16 13:38 8,283次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
大峽谷推出新場景新玩法盡享夏日快樂暑期各地的文旅深度遊，吸引了大批遊客，享受假日時光。河南林州太行大峽谷在這個暑期，創新推出了新場景、新玩法，那裡都有哪些好玩的呢？一起去看看。在河南林州太行大峽谷，旅遊業態持續「上新」，這是升級後的峽谷漂流，沿途中增加了「水炮」「喊麥」等環節，增強了遊客的互動感。大峽谷裡除了徒步道，還新增了滑板專屬路段，讓滑板愛好者們在山谷裡嘗試上坡、跳躍、滑行，盡情享受在層巒疊嶂間運動的快樂。在桃花谷景區，「重返童年，渾水摸魚」活動，每天不定時投放200斤活魚放在淺水區，讓遊客盡情感受捕魚的快樂。據統計，今年進入暑期以來，林州太行大峽谷景區遊客同比增長15%。硃砂古鎮清涼出圈遊客避暑新選擇貴州銅仁萬山區硃砂古鎮憑藉清涼宜人的環境，以及別具特色的景點，吸引了不少遊客前來避暑。走進古鎮核心景點「巖鷹窩礦洞」，涼爽氣息撲面而來，洞內溫度常年保持在16℃。「巖鷹窩礦洞」由廢棄汞礦改造而來，遊客在礦道裡，既能避暑，又能了解當年汞礦開採的歷史。除了礦洞，景區的水上項目也很受歡迎。建在懸崖邊的泳池離地面有200多米，遊泳時還能欣賞風景；還有高空漂流，遊客坐著皮划艇順流而下，玩得特別開心。為了滿足遊客的需求，景區延長了營業時間，增加服務人員，並加強安全措施，讓遊客玩得放心。東金線輪渡暑期火爆多舉措保障服務每年七八月，都是輪渡東金線最忙碌的時段。被稱為「上海第一渡」的這個網紅輪渡，因為渡口分別位於外灘和陸家嘴核心地段，吸引了大量遊客前來乘船。7月以來，單日最高客流量超過2.5萬人次。輪渡方面也推出一系列舉措，加強服務保障。傍晚6點，金陵東路渡口不斷有遊客趕來，閘機前排起長隊。最新一班渡船抵達，不少遊客加緊腳步，想去船上搶佔一個最佳位置，觀賞航行中的風景。工作人員控制人流出閘，不斷提醒遊客注意安全。渡輪緩緩離岸，熱浪被江風驅散。甲板瞬間成了移動觀景臺。浦西的萬國建築博覽群與浦東的摩天大樓群在視野中交匯，讓中外遊客驚嘆連連。東金線渡船滿載為400多人，高峰時10分鐘左右一班。進入暑期旅遊旺季，幾乎每班船都滿載出發。為此，輪渡公司通過加密航次、增派引導員等舉措，確保運行安全，同時提升遊客乘坐體驗。
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