「浪寧夏，暢飲一夏」葡萄酒暢飲季活動在銀川舉辦
2026-01-26 19:36 1,946次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
如何以「遊戲+科普」模式，傳遞雨林保護理念？近日，樂元素旗下休閒遊戲《開心消消樂》發起了 「去雨林！朋友！」公益活動，激發公眾對生態保護的情感共鳴與行動意識。在遊戲中，玩家通過升級雨林棲息地、完成組隊任務、解鎖分享生態圖鑑，不僅獲得了遊戲樂趣，更理解了熱帶雨林的垂直分層、生物多樣性與生態共生關係。遊戲餘熱未消，一場沉浸式、可參與、可感知的科普化學習場景拉開帷幕。8月初，一支由青少年和家長們組成的「雨林小分隊」，走進了海南熱帶雨林國家公園，感受大自然的獨特魅力。在雨林課堂中，他們跟隨專業老師領略了空中花園、獨木成林等自然奇觀。「老師說這棵樹有4700歲，真的不敢相信。」在百花嶺，11歲的上海女孩陳秋見到了傳說中的「神樹」，她驚訝地瞪圓了眼睛。「最神奇的是樹上垂下來的綠蘿，跟我家陽臺上的完全不一樣。熱帶雨林裡的植物比我想像的更勇敢，它們不用花盆也能長大，還能陪著一棵古樹活了幾千年。」夜探雨林的活動亦是驚喜不斷，大燕蛾、鋸腿原指樹蛙等多種珍稀動物一一亮相，讓城市裡的孩子們大開眼界。在參觀的同時，孩子們要完成自然標本，繪製觀察筆記，記錄下這趟難忘旅程中的點點滴滴。「孩子邊做自然標本邊念叨遊戲裡的生態知識，還拉著同齡小朋友討論桌遊策略，晚上和大家一起圍坐分享。每個孩子都有自己的『雨林發現』，這種互動比悶頭旅遊有意義多了。」作為陪玩家長的劉蒙，原本只想著「換個地方帶娃」，結果卻有意外驚喜。家長和孩子們紛紛表示，之前在遊戲裡積極分享生態圖鑑，此次遊學活動則在線下「開了眼」；聆聽專業帶隊老師生動有趣的科普講解，更是受益良多。活動期間，大家圍繞以熱帶雨林保護為主題的國家公園桌遊《雨林奇境》，展開交流切磋，營造出「以遊會友、以學促知」的互動氛圍，使雨林保護理念在輕鬆愉快的交流中得以進一步傳遞。該桌遊由上海科技館出品，是2025年「我們的國家公園」科學桌遊挑戰活動的官方指定桌遊。一直以來，《開心消消樂》致力於通過遊戲場景傳遞正向價值，與上海科技館、上海自然博物館等進行了多次深度聯動，積累了豐富的科普傳播經驗。上海科技館館方表示：「樂元素用技術與創意連接了遊戲世界與自然世界的橋梁，是上海科技館在傳播自然保護理念、助力可持續發展目標實踐中的重要合作夥伴。」「遊戲賦能科普優勢很明顯。遊戲具有強參與感和沉浸感，用戶在升級棲息地、解鎖圖鑑等創新方式裡邊學邊玩，從而對公益內容產生特殊的感情，這種情感羈絆會延伸到現實，喚起公眾對自然保護的意識。藉助遊戲這個『科普放大器』，可以讓科普影響更持久。」樂元素公益負責人李雅說，「一系列公益活動發揮遊戲寓教於樂的社會功能，能讓科學知識走出展廳，也讓科學保護的理念通過遊戲的溫度，傳遞給更多人。」未來，樂元素期待與更多機構深化合作，以科學教育與數字文化的深度融合為抓手，推動全民科普邁入更多元、更多樣、更具參與感的新時代，也為遊戲行業履行社會責任、實現社會價值提供可推廣的優秀範例。
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