廣西壯族自治區防城港市委原常委、秘書長楊亞俊被「雙開」
2025-11-08 11:38 7,546次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月5日電 (單鵬)四川省人民政府新聞辦公室5日在成都舉行新聞發布會，介紹第三屆川劇匯演活動有關情況。會上透露，本屆川劇匯演活動將創新推出「跟著川劇遊四川」文旅推廣活動，推出川劇「打卡線路」，發放川劇「觀演禮包」。 新聞發布會現場。 四川發布 供圖 據悉，第三屆川劇匯演活動將於近期在成都舉辦。本屆活動由中共四川省委宣傳部、四川省文化和旅遊廳、四川省文聯主辦，四川省戲劇家協會、四川省藝術創作促進中心(四川省藝術基金中心)、四川天府演藝集團承辦。活動將從8月持續到2026年春節前，分為劇目展演評比，文旅宣推、省外巡演、新媒體傳播等系列活動，以及匯報演出暨頒獎活動三個階段。 據四川省委宣傳部常務副部長高中偉介紹，本屆川劇匯演活動將集中展演15部大幕戲和13部折子戲，努力打造川劇「名作」；首次策劃舉辦四川省川劇匯演精品劇目北京展演周，精選4部大幕戲、4部折子戲開展晉京展演；首次策劃實施「名師高徒」青年演員成長計劃，加強優秀青年川劇演員挖掘培養。 「跟著川劇遊四川」亦是本次活動的一大亮點，有助於實現川劇藝術與四川文旅資源的深度聯動。活動首次梳理推出川劇主題文旅路線，把十大川劇文化場景與當地景點、博物館、城市文化地標有機串聯，構建「觀劇知歷史、遊景懂文化」的完整體驗鏈。以經典劇目《丁寶楨》為例，觀眾在觀演後可循著劇中歷史脈絡探訪都江堰，讓川劇從舞臺藝術延伸為解讀四川的「活態教科書」。 「跟著川劇遊四川」的系列活動還注重年輕化表達，比如邀請國際友人、網絡達人擔任「川劇體驗官」，以沉浸式妝造、唱腔學習視頻製造跨圈層話題；在成都潮流街區開展川劇快閃，讓名家與國風達人同臺，打破劇場圍牆；在短視頻平臺發起「川劇技藝挑戰」，由名家示範打樣、青年演員接力，吸引網友模仿變臉、變裝等絕活。這些「年輕化」的嘗試旨在讓傳統藝術能融入街頭社區文化，讓川劇從舞臺走向生活，從「劇場藝術」變身「大眾潮流符號」。 當前，四川高度注重川劇保護傳承。去年9月1日，《四川省川劇保護傳承條例》正式發布實施。四川省文化和旅遊廳二級巡視員宋俊武表示，條例施行後，川劇傳播影響力顯著提升，「川劇+」文旅融合業態加快拓展，院團創演質量穩步提高，川劇人才培育體系更加健全。下一步四川將深入踐行「以文塑旅，以旅彰文」推進文化和旅遊深度融合發展，加強川劇這一非物質文化遺產的保護傳承。(完)
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