【牢記囑託·看見美好中國】用心用情保護傳承,讓文化遺產煥發新生

2026-01-21 10:40 3,691次浏览

  杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖   據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。   更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。   丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。   黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。   然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。   此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。   但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高……   為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。   2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。   經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。   雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。   進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。   7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。   黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)

  8月8日電 據北京市住房和城鄉建設委員會網站消息,北京市住房和城鄉建設委員會、北京住房公積金管理中心發布關於進一步優化調整本市房地產相關政策的通知。其中提出,符合本市商品住房購買條件的居民家庭(包括本市戶籍居民家庭、在本市連續繳納社會保險或個人所得稅達到相關年限的非本市戶籍居民家庭),在五環外購買商品住房(含新建商品住房和二手住房)不限套數。   通知如下: 北京市住房和城鄉建設委員會 北京住房公積金管理中心 關於進一步優化調整本市房地產相關政策的通知   各有關單位:   為促進房地產市場平穩健康發展,更好滿足居民改善性住房需求,有效發揮市場機製作用,堅持首都城市戰略定位,落實好城市總體規劃,現就進一步優化調整房地產相關政策通知如下:   一、進一步優化住房限購政策   1.符合本市商品住房購買條件的居民家庭(包括本市戶籍居民家庭、在本市連續繳納社會保險或個人所得稅達到相關年限的非本市戶籍居民家庭),在五環外購買商品住房(含新建商品住房和二手住房)不限套數。   2.成年單身人士按照居民家庭執行商品住房限購政策。   二、加大住房公積金貸款支持力度   1.住房公積金個人住房貸款(以下簡稱「公積金貸款」)借款申請人(含共同申請人,下同)在本市無住房,且全國範圍內無公積金貸款(含住房公積金政策性貼息貸款)或使用過1次公積金貸款並已結清的,執行首套住房公積金貸款政策。   2.借款申請人使用公積金貸款購買二套住房的,最高貸款額度為100萬元,最低首付款比例不低於30%。   3.借款申請人每繳存一年住房公積金可貸款15萬元,繳存年限不夠一整年的,按一整年計算。如借款申請人為已婚的,核算公積金貸款額度以夫妻雙方中繳存年限較長的一方計算。   4.支持繳存人在提取公積金支付購房首付款的同時申請公積金貸款。   ​本通知自2025年8月9日起施行,原有政策與本通知不一致的,以本通知為準。 北京市住房和城鄉建設委員會 北京住房公積金管理中心 2025年8月8日

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