解鎖疾病「時間膠囊」 深圳科研團隊開發「萬能鑰匙」
2026-01-17 12:08 9,269次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
廣州8月14日電 題：追尋廣州農講所學員印記：聽後人訴先輩故事，讓革命精神「活」起來 記者 蔡敏婕 「這是父親曾經用過的毛毯，縫補時總想起他為革命操勞的模樣。」今年87歲的姜淑芳撫摸著毛毯上的補丁，細訴過往，眼中滿是崇敬。她寄語年輕人：「好日子是烈士流血換來的，要永遠記著過去。」 姜淑芳是張培農烈士的兒媳，也是烈士革命遺物的守護者。20世紀20年代，國民革命運動高漲，包括張培農在內的江浙滬青年不遠千裡到廣州，入讀毛澤東主持的第六屆農民運動講習所，畢業後他們懷揣著革命理想，踏上了救國救民的道路。 張培農烈士後人(右)捐獻張培農曾用過的毛毯。李唯攝 2026年是第六屆農講所創辦100周年。為了徵集和記錄這些革命先輩的故事，毛澤東同志主辦農民運動講習所舊址紀念館(下稱：農講所紀念館)徵集小組近日再次出發，由館長顏暉帶隊從廣州赴江蘇無錫、鎮江、蘇州，上海，浙江寧波、溫州等地，尋找那些曾經在農講所學習、成長並投身革命的學員們的後人。 浙江寧波鄞州鹹祥，是一方紅色的土地。20世紀初，湧現金紹勣等一批熱血青年。「我爺爺在農講所學習期間，認真記錄了每一堂課的內容，他是寧波唯一完成全程學習的學員。」金紹勣的孫子金迪說，「回到寧波後，金紹勣組織農民運動，為革命事業貢獻了自己的力量，我為他感到驕傲。」 安友石的素描畫像。李唯攝 在無錫，徵集小組見到了第六屆農講所學員安友石的孫子安健。「爺爺最終連一張照片都沒有留下，這張素描畫像還是別人憑記憶畫下來的。」安健把安友石的素描畫像和革命烈士證明書放在一起：「他為了革命事業，不惜犧牲自己的生命，這種精神一直激勵著我們。」 「這個皮箱是父親生前出差時常用的物件，父親過世後，我一直將它留作紀念保存至今。」第六屆農講所學員肖尊一的兒子肖霄表示，當年許多書籍要麼在歲月中遺失，要麼不慎損毀，「唯獨這幾本因我格外珍視，才得以完好留存下來。」他表示，10年前曾帶著女兒前往農講所追憶先輩。 肖尊一的兒子肖霄(左)捐贈父親曾用過的皮箱。李唯攝 「祖父常說，農講所是革命的火種，那裡點燃的信念要一輩輩傳下去。」第六屆農講所學員許卜五的孫子許進回憶道，爺爺在回憶錄中多次提及農講所的學習經歷。 此次尋訪中，許進捐獻了祖父的多件珍貴遺物，包括記錄農講所學習經歷的回憶錄手稿，以及記載革命歷程的文件資料，「這些東西我們都格外珍惜，天氣好的時候會拿出來晾曬，生怕受潮損壞」。 「這些椅子和方桌是大爺爺張力生前用過的，雖然樸素，卻藏著老一輩革命者的初心。」在江蘇丹陽，第六屆農講所學員張力烈士的孫子張丹農擦拭著即將捐獻的老物件，他說，家人一直精心維護著這些遺物，讓它們在歲月流轉中得以完好留存。 在農講所期間，蕭楚女不僅講授課程，還結合實際自編教材，即便身患肺病仍堅持帶病授課。「那時候肺病很難根治，但他一邊治病一邊教學，毫無保留地向學員傳授革命理論。」在上海，蕭楚女烈士的曾侄孫肖本玉講述著這位農講所專職教員的革命往事，農講所培養的大批農民運動骨幹，如同燎原星火，在革命實踐中發揮了重要作用。 此次尋訪中，肖本玉展示了家族珍藏的史料——包括烈士光榮紀念證書、早年與農講所紀念館的往來書信等。「這些都是祖父為還原蕭楚女事跡奔走收集的。」他表示，「蕭楚女那輩人用生命詮釋了什麼是堅定信仰，現在的年輕人更要心懷理想、甘於奉獻。」 「爺爺常說，要讓老百姓都能穿長褲、點上燈，過上安穩日子。」在浙江省蒼南縣，王國楨烈士的孫子王祖聰表示爺爺常提起在農講所學到的農民運動理論。 此次他捐獻了王國楨生前用過的馬燈、蓑衣、書箱和算盤等珍貴遺物。「這個算盤是爺爺幫家裡算帳用的，他是村裡為數不多會讀書寫字的人，總想著教大家學文化。」王祖聰介紹，這些老物件在艱苦歲月中被家人精心保存，蓑衣是祖父化妝成農民開展革命活動時的偽裝工具，馬燈則見證了他夜晚給村民講課的點點滴滴。 談及捐獻遺物的初衷，王祖聰說：「這些東西保存得太不容易了，希望年輕人看到它們，能想起老一輩革命者的犧牲。爺爺他們當年拼了命，就是為了讓我們過上好日子，這份恩情不能忘。」(完)
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