上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
閱讀提示 入職時以為是做普通銷售,卻因公司涉嫌詐騙成為「從犯」;面試時宣稱「低門檻高回報」,實則暗藏違法陷阱……一些企業以高薪崗位誘騙求職者「入局」,導致勞動者在不知情或「半推半就」的情況下陷入「公司犯法,員工擔責」泥潭。專業人士建議,求職者增強法律意識,掌握「避坑」指南,識別「高危崗位」。 「公司被查,自己竟成了「從犯」。」不久前,小夏就職僅1個月的公司,因為涉嫌欺詐消費者,被有關部門「一鍋端」。作為前員工,她也因涉嫌詐騙罪被判緩刑,留下案底。 入職時以為只是做普通銷售,卻因公司涉嫌詐騙成為「從犯」;面試時宣稱「低門檻高回報」,實則暗藏違法陷阱……小夏的遭遇並非個例。一些企業以高薪崗位誘騙求職者參與非法業務,導致勞動者在不知情或「半推半就」的情況下陷入「公司犯法,員工擔責」泥潭。 「不知情」就能免責嗎?員工是否擔責的判罰關鍵是什麼?求職者該如何「避坑」?記者對此進行了採訪。 公司被查,員工成「從犯」 2024年7月,小夏線上接觸到了一家主營國學業務的公司,面試兩次後,被錄用。工作內容聽上去與違法犯罪毫不沾邊——線上給客戶答疑,根據對方膚質推薦護膚品。 記者採訪獲悉,打著國學幌子,利用人們對健康、外貌的重視心理,推銷保健品、化妝品,是這類公司的常見套路。 僅僅在公司工作了1個月,小夏就感覺到「不對勁」——每周開會時,組長會對業績墊底的員工大加批評,還要求大家集體喊口號。入職1個月,她就提出了離職。 然而,半年後,小夏卻收到了公安機關的電話,稱她涉嫌詐騙罪,需要立刻到案自首。第一次接到電話,小夏還以為是騙子,本打算置之不理。直到眾多前同事也表示收到了類似通知,她才意識到事情的嚴重。 到案後,小夏得知,她此前向客戶推薦的「一對一配比」的高端護膚品,其實是偽劣產品。老闆甚至還成立了空頭公司,用來轉移資金。 作為新員工,小夏在第1個月拿到了約3500元工資,業績倒數。法院考慮其較低的「涉案金額」,屬於「從犯」,最終判決「緩刑」。 小夏的遭遇在社交媒體引發共鳴。從事保健品銷售、教育培訓等職業的勞動者,也現身說法,訴說自己身為普通員工,因不慎加入涉嫌犯罪的公司,結果面臨刑罰的遭遇。 記者採訪發現,這些「踩坑」的勞動者以剛畢業不久的大學生居多,有的甚至還是在校大學生,往往被低門檻、高薪資的虛假招聘廣告吸引,主動聯繫「入局」。 此前,在河南省滑縣人民法院審結的多起網絡詐騙案中,有多名剛畢業大學生及在校大學生因為「高薪兼職」,淪為詐騙團夥「幫兇」被判刑。 是否有直接責任是判罰關鍵 重慶市人大代表、合眾律師事務所首席合伙人魯磊表示,常能在法庭上聽到法官、檢察官這樣提問嫌疑人:你怎麼可能不知道公司的業務有問題? 魯磊坦言,在一些新產業、新領域,企業的經營、盈利模式變化很快,一些經營手段確實具有迷惑性、隱蔽性,導致勞動者無法識別其中隱藏的違法犯罪風險。 不過,勞動者對公司的違法犯罪行為是否知情,在很多時候並不對案件判罰起決定性作用。 「由於一般員工都會或多或少地參與公司運營,因此區分是否有直接責任是認定是否有罪的關鍵。」北京德恆重慶律師事務所律師李建分析說,公司犯法,員工是否會被牽連,取決於多種因素,包括員工在違法行為中的角色、知情程度、參與程度以及是否履行了相應的義務。一般而言,職位越高、入職時間越久,對犯罪活動提供的幫助越大,量刑就會相對更重。 多位受訪者都提到,建議加強對人力資源市場的監管與整治。 記者注意到,7月,人力資源和社會保障部面向社會公開徵集人力資源服務領域涉嫌違法違規行為線索。其中就包括發布虛假招聘信息侵害求職者權益,誘騙求職者從事電信詐騙、網絡賭博等違法犯罪活動等內容。 「一些勞務中介的「遊擊戰」策略極具迷惑性,他們往往短期租賃辦公室,收取費用後立即註銷營業執照。」重慶市渝中區市場監管局紀委副書記張載榮坦言,「等我們接到投訴上門,往往只剩空殼公司。」 司法實踐中,勞動者一旦被追究刑責,也就意味著留下了案底。 魯磊表示,為了讓輕罪人員經過社會矯正後,以「乾淨的檔案」重新回到社會,重新走上崗位,今年以來,全國多地開始試點成人輕罪封存制度——部分犯罪人在符合條件後,法院依職權或經申請,將其犯罪記錄封存。被封存後,本人可順利開具「無犯罪記錄證明」或沒有犯罪記錄記載的「信用代證」。這一制度或將幫助輕罪人員及親屬獲得人生「重啟」機會。 求職「避坑」指南,請收好 採訪中,重慶工商大學新聞文學院教授朱東給出了一份畢業生求職「避坑」指南。 他建議,畢業生在求職前對公司背景進行充分調查,查明企業涉訴記錄、股東資質等關鍵信息,特別要警惕資金盤推廣、跨境結算等「高危崗位」。同時,注意留存勞動合同、工作記錄、工資流水等證據,一旦發現公司業務異常,立即提出書面質疑,並保留證據。 此前,河南省安陽市中級人民法院曾發表文章《求職警示錄》,對不法公司的常見手段進行總結。 文中指出,這類企業首先會拋出「低門檻高薪」誘惑,以「無經驗要求」「輕鬆賺錢」「抓住時代紅利」等為噱頭。同時,偽裝正規公司,偽造營業執照,甚至籤訂「勞動合同」迷惑員工。接著,企業會誘導員工實施「溫水煮青蛙式」犯罪。比如,初期安排簡單工作,如客服、答疑崗位,隨後逐步誘導其參與詐騙環節,並運用提成激勵誘使勞動者深陷其中。 該中級人民法院同時提醒求職者,明知他人實施偽造身份、虛構效果等詐騙行為,仍提供幫助,即構成共同犯罪,「法律不會因「不懂法」或「被蒙蔽」而免除責任」。 李建進一步建議,求職者應增強法律意識,明確自身責任和義務,無論是求職前還是入職後,都要判斷公司業務是否合法合規,即使是單純提供技術支持的公司,也要留意其業務是否涉嫌違法。一旦發現公司涉嫌犯罪,應儘早辭職並向當地派出所反映情況,員工主動報案可以依法從輕或減輕處罰,犯罪較輕的可以免除處罰。
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