「上合組織國家優秀影視作品展映周」在青島開幕
2025-11-16 21:00 1,856次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
拉薩8月4日電 (李林)近日，2025年林芝松茸美食文化節暨特色商品展銷活動在西藏林芝市巴宜區舉辦。活動以松茸為媒，打造集美食體驗、文化展示、商貿交流、生態教育於一體的農旅融合盛會。 圖為2025年林芝松茸美食文化節暨特色商品展銷活動期間，廚師現場製作松茸菜品。林芝市巴宜區城鄉供銷有限公司供圖 圖為2025年林芝松茸美食文化節暨特色商品展銷活動期間，現場製作的松茸菜品。林芝市巴宜區城鄉供銷有限公司供圖 西藏自治區農牧科學院蔬菜研究所副研究員孫慧娟介紹，林芝獨特的高海拔原始森林環境孕育了品質卓越的松茸，使其成為高原生態食材的代表。近年來，通過美食文化節等平臺，林芝松茸走出西藏自治區、走向世界，產業價值和文化影響力持續提升。 活動現場設置了松茸展銷區、美食免費品嘗區、林芝特色農副產品區、飲品區、文旅展區等，集中展示林芝優質農特產品。眾多農牧特色產品商家和食材供應企業積極參與，為民眾提供了購買和體驗林芝特色產品的平臺，三日總成交金額達到22.8萬元人民幣。(完)
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