【二十四節氣裡的錦繡神州】處暑：清風驅殘暑 禾黍染秋光
2026-01-08 06:28 2,794次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
王者榮耀、蛋仔派對、原神等高熱IP簇擁著幾十米高的機械船臺，島上的公交車貼上了二次元主題車衣，身著各式cos服裝的NPC也已就位——今天下午，換裝完成的楊浦區復興島，以「RED LAND小紅書開放世界冒險島」之名，正式向首批來自全國各地的二次元玩家敞開懷抱。「玩法」多到看不過來不同於傳統的遊戲二次元展會，RED LAND 8萬平方米的展區有三分之二位於室外。玩家「登島」後，會領取一個裝備包，解鎖不同的角色身份，觸發專屬劇情線，並在完成任務後解鎖金色徽章。在王者榮耀的「買手店」展位，玩家可以圍觀孫家三兄妹限時營業，還會偶遇喜歡的王者英雄派發「限定農產品」周邊。蛋仔派對的展位則設置了全世界最大的蛋仔打卡位，玩家可以和遊戲中的「驚魂夜追捕者」們一起團建。而原神展位則為同好安排了射箭體驗，射中靶心，可以獲得徽章。在「重生試煉場」，《影之刃零》《刺客信條：影》《星砂谷》等十幾款人氣遊戲開放現場體驗，其中育碧旗下的《紀元117》在RED LAND迎來全球首發公開試玩。這裡還有許多知名遊戲、動漫IP的「場景復刻」，玩家可以走進《名偵探柯南》裡的經典場景，沉浸式體驗一次線索推理，也可以來到《博德之門 3》的茶室，和扮演人氣角色阿斯代倫的 Coser 玩一場擲骰子的檢定遊戲。遠處的「發呆小森林」主題園區，則是此次RED LAND區別於眾多展會的差異化場景。依託復興公園的樹林，這裡一鍵還原了《永劫無間》《劍網三》等古風遊戲裡的亭臺花樹，玩家可在其間體驗草坪歌會、竹間探箭、武學競擂。如果走到樹林深處，還能驚喜偶遇《孤獨搖滾》裡個性害羞的「波奇醬」。此外，小紅書還和寶可夢獨家合作，推出在RED LAND上全島尋找寶可夢的活動，在島上偶遇寶可夢的模型和NPC，答對相關問題，即可獲得獎勵。在島上「迷路」了怎麼辦？每個主題園區的入口和展位附近，都有穿著COS服的NPC，為玩家指引路線，答疑解惑。「卡琳娜和揉西」「在下悟空是也」等諸多頂流Coser也將會陸續登場，和玩家們在島上偶遇。結束了日間冒險，8月8日—10日連續三晚的Echo Project音樂節將在「翻身時空港」的中心舞臺特別呈現。 曾經的「留白島」正面向未來展現出多種可能RED LAND是小紅書首個為遊戲、二次元愛好者打造的超大型線下IP。將二次元與現實場景充分結合，這一嘗試並非突發奇想。眼下，遊戲二次元愛好者不再圈地自萌，而是突破次元壁，將遊戲、二次元體驗代入到線下的生活場景：不僅做遊戲攻略、角色分析、劇情討論等虛擬內容，還在遊戲裡當攝影師拍攝和發布場景圖、在現實裡給遊戲人物過生日、在畢業典禮上穿「痛畢業服」……獨具特色的復興島，接住了二次元與現實融合的「痛島」設計，為近30萬玩家帶來全新的遊戲體驗。這是復興島繼去年底落地上海量子城市時空創新基地後，又一次展現出它面向未來的多重可能性。獨特的時空交錯感和多元的地貌肌理，讓小紅書在登島勘景時，當即做了落地RED LAND 的決定；近日，2025復興島全球設計大賽複賽又將全球百餘支創新團隊吸引至島上，共同為這座小島量身開展創意設計；今年9月，復興島又將打開藝術的一面，作為2025年上海城市空間藝術季主展區亮相……翻開復興島的未來規劃藍圖，這裡還將圍繞培育科技智能、引領設計藝術、濱水生態空間等幾大方向，打造青年創業人群喜聞樂見、激發創造力的開放島嶼氛圍，建設成為一座「數字智能島、設計藝術島、人民城市島」。當二次元音樂在百年船臺響起，「痛島」，是這個充滿歷史感與未來感的小島綻放活力的一支序曲。
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