天津暑期郵輪運營季收官 驗放出入境人員11萬餘人次
2026-02-21 08:29 3,867次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月11日電(鮑夢妮)8月11日，「美好未來·童XIN看浙裡」2025年東西部青少年美育夏令營開營儀式在杭州舉行。來自西藏、青海、四川及浙江的150名師生，將在此開啟為期9天的美育研學之旅。 據悉，本次夏令營以「以美育心，美好未來」為主題，將帶領營員們走進中國美術學院、浙江音樂學院、浙江大學等高校，參觀民藝博物館、音樂博物館等文化地標，深度感受浙江深厚的文化藝術底蘊。 啟動儀式現場。浙江省青少年發展基金會供圖 「我們精心設計了豐富多彩的美育課程，將圍繞『認識美、發現美、欣賞美、體驗美、創造美、傳播美』六個維度，讓同學們在實踐中感受藝術的魅力，在交流中增進友誼，在合作中共同成長。」夏令營主辦方、浙江省青少年發展基金會理事長周朝博表示。 作為營員代表，來自青海省海東市平安區第二小學的王志偉說，期待在AI美育體驗中，用科技的畫筆描繪家鄉的丹霞地貌，讓高原的「紅」與江南的「綠」在數字世界裡相遇。「我還希望看懂那些(美術館畫作)色彩背後的故事，然後把它們講給家鄉的弟弟妹妹聽。」(完)
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