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2025-11-11 05:53 4,539次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
茂名8月9日電 (梁盛 劉偉樹)8日晚，廣東茂名市2025年「墟BA」男子籃球聯賽暨全民健身日活動在高州柏橋服務區開打。該活動是2026年廣東省運會倒計時一周年系列活動的首場預熱，以「體育+文化+產業」的融合模式，為鄉村振興注入新動能。 比賽現場。活動主辦方供圖 據了解，自2022年「百千萬工程」啟動以來，茂名以賽事為載體，推動城鄉區域協調發展。本次茂名「墟BA聯賽」創新採用「鎮街海選、縣區晉級、市級總決賽」三級賽制，吸引返鄉企業家、大學生、外來務工人員等群體參與，16支鎮級代表隊與4支特色戰隊同場競技，展現鄉村振興人才活力。 該賽事深度植入地方特色，籃球場及周邊墟鎮比過年還熱鬧。美荔天地、荔枝樂園、中國荔枝博覽館交相輝映。場內場外人山人海，場內各地隊員手持家鄉珍寶列隊，賽事正酣、歡呼聲加油聲此起彼伏，不絕於耳。賽場周邊更設置「百千萬工程」成果展銷區，坡心甘薯、扣籃荔枝糕等創意農產品化身「網紅單品」，通過試吃、抽獎等環節，實現「賽事流量」向「經濟增量」轉化。 本次聯賽啟動儀式與2026年廣東省運會倒計時一周年聯動，以「全民籃球熱」營造東道主氛圍。開幕式上，21支參賽隊伍(16支籃球隊+5支拔河隊)肩挑手持，帶著農特產品入場，大屏幕同步展示各鎮街「一村一品」成果。 據悉，從2022年試點「墟BA」到2025年覆蓋全域，茂名通過賽事盤活鄉村資源，累計培育「籃球+農產品」示範鎮12個，打造高涼美食市集品牌，推動「雙百」工程人員參與賽事運營，幫助超2000戶農戶增收。(完)
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