北方（張家口）電商產業發展大會在河北張家口舉辦
2026-02-27 18:59 3,283次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
烏蘭察布8月13日電 題：從寫字樓到智能棚 記一粒種薯裡的「新農人」蛻變 記者 張林虎 連日來，在內蒙古自治區四子王旗吉生太鎮的「氣霧培」智能棚裡，一排排馬鈴薯苗鬱鬱蔥蔥，白色小花點綴綠葉間。王淑娟輕輕掀起苗床下的遮光簾，一串串色澤鮮亮的馬鈴薯原原種掛滿匍匐莖。這些「長在空氣中」的種薯，正是她和團隊用科技改寫傳統種植模式的見證。 從城市白領到種薯研發人，從質疑到堅守，王淑娟帶著一粒種子的力量，在這片土地上寫下了屬於新農人的故事。 圖為王淑娟(右)檢查馬鈴薯組培苗。張蜀雁 攝 土疙瘩裡長出「科技果」 「您看，這就是『氣霧培法』種出的馬鈴薯原原種，一串能結80到100粒，比傳統基質培養多幾十倍。」王淑娟指著懸在鐵架上的種苗說。這些種苗沒有埋在土裡，而是固定在蒙著塑料膜的架子上，膜下根須垂落，浸潤在霧化噴淋的營養液中。 這樣的「懸空生長」並非噱頭。王淑娟介紹，他們先採用「莖尖剝離」的脫毒技術，從馬鈴薯芽尖最頂端的生長點誘導培養出脫毒組培苗，再將其置於「氣霧培」環境中。相比傳統基質培養，這種技術不僅讓每株產量從2粒躍升至80到100粒以上，還能杜絕土傳病害，大幅降低種薯成本，提升質量。 「最初連我自己都覺得『不可能』。」王淑娟說，馬鈴薯長在土裡才正常，讓它「喝營養液」長大，實在超乎想像。但正是這份「不可思議」，成了她鑽研的起點。 從2019年6月公司啟動「氣霧培法」研發，經過兩年技術攻關，於2021年開展規模生產試驗，他們走過不少彎路：2021年用了老齡苗，整體長勢糟糕；2022年一半老齡苗、一半適齡苗，效果天差地別；直到2023年全部用適齡苗，才終於看到喜人的長勢。如今，公司已是全國唯一擁有「氣霧法繁育脫毒馬鈴薯小種薯栽培方法」發明專利的種業公司。 圖為王淑娟(中)講解如何對原原種進行檢查。 張蜀雁攝 白領變身「種薯達人」 誰能想到，這位玩轉農業科技的「種薯達人」，曾是大城市裡的白領。今年38歲的王淑娟，2010年從南開大學工商企業管理專業畢業後，先後在呼和浩特、深圳工作，有著穩定的收入和優渥的生活。「我父母是地地道道的農民，一輩子面朝黃土背朝天，我當年努力讀書，就是想過不一樣的生活。」王淑娟說。 2016年，王淑娟放棄了大城市的工作，回到家鄉四子王旗。恰逢內蒙古鑫雨種業有限公司成立，她成了這裡的一員，從生產、銷售到研發，一步步走進種薯的世界。 「剛入行時，我啥都不懂。」如今，身為公司總經理的王淑娟仍然記得，面對試驗田，她不會布置田間試驗，不會切種，連最基礎的農活都摸不著門道，是技術顧問姜潤田帶她入門。這位曾獲國家「八五」「九五」科技攻關獎項的資深專家，毫無保留地教她配營養液、看苗情、做試驗。「一開始買成品營養液，後來跟著姜老師學配製，看著組培苗一天一個樣，慢慢有了成就感。」 從排斥到相信，再到全身心投入，王淑娟的轉變藏在細節裡：她會對每一粒原原種「吹毛求疵」，檢查形狀、大小、顏色，甚至採摘留梗長度、切口大小、有無外傷，確保每一粒都合格。 圖為王淑娟採摘原原種。張蜀雁 攝 小種子結出「致富穗」 在王淑娟看來，好種子不僅要優質，更要能帶著鄉親們富起來。如今，鑫雨公司已帶動四子王旗3300多戶農民、種植戶走上增收路。 「以前農民買種成本高，產量還不穩定，現在用我們的脫毒種薯，收成好了，收入也漲了。」王淑娟的語氣裡滿是自豪。 從初入行的懵懂到如今的從容，王淑娟完成了人生的「華麗蛻變」，而她的目標不止於此。「未來要育良種與護生態同步推進，保障糧食安全。我想為『中國薯都』的馬鈴薯產業、為家鄉的高質量發展，多盡一份力。」王淑娟說。(完)
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