海南廣西等地颱風雨強勁 南方多地高溫連連
2026-01-16 13:28 2,635次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長沙8月12日電 (唐諾影)2025年長沙網球公開賽系列賽已全面啟動。8月31日，朱琳、王曦雨等多位中國「金花」將在長沙望城區月亮島徵戰2025WTA國際女子網球巡迴賽·長沙望城站賽事。比賽時間為8月31日至9月6日。 經過6年IP打造，長沙網球公開賽今年全新推出涵蓋WTA國際女子網球巡迴賽(長沙望城站)、長沙網球公開賽(3站積分賽+1站年終總決賽)、中國網球巡迴賽CTA1000(長沙望城站)、中國網球青少年巡迴賽A2000(長沙望城站)四大系列賽，形成「青少年+業餘+精英+職業」四級聯動的全方位賽事體系。 WTA國際女子網球巡迴賽(長沙望城站)由國際女子網聯官方授權，不僅有朱琳、王曦雨、鄭賽賽等多位中國「金花」參賽，還將迎來孫璐璐、內島萌夏、帕裡薩斯·迪亞茲等國際級名將。 據悉，本年度長沙網球盛宴將從6月持續至10月。其中，中國網球青少年巡迴賽 A2000(長沙望城站)、長沙網球公開賽第一站積分賽現已完賽。8月16日至17日，2025長沙網球公開賽第二站積分賽將強勢開賽。(完)
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