杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
剛果(金)首都金夏沙,這座擁有超千萬人口的中非大都市,長期被交通擁堵的「城市病」困擾。如今,一條串聯城鄉的環線公路正在改變這一切——作為中剛「一攬子」合作重點基建項目,金夏沙環線公路在緩解城市交通壓力的同時,如「毛細血管」般為當地經濟社會發展輸送鮮活動力。 「金夏沙環線公路的誕生,源於政府對民生痛點的關注。」剛果(金)道路和排水管理局工程師米阿伊薩·埃馬紐埃爾接受採訪時表示,「如今的金夏沙市面臨著嚴重的交通擁堵,這個項目將緩解擁堵問題,為金夏沙市帶來更好的交通體驗。」 作為中剛「一攬子」合作框架下的重點基建項目,金夏沙環線公路全長約73公裡,分為西南環線與東南環線兩段推進,串聯起金夏沙市區與周邊姆富蒂、盧當德裡等多個村鎮。2024年6月22日,剛果(金)總統齊塞克迪登上裝載機,為項目正式奠基。項目啟動以來,負責施工的中方企業堅持「解民生之困、促區域聯動」,穩步推進項目建設。 項目總承包方中剛基礎設施建設股份有限公司總經理龐龍說,「交通擁堵給這座城市的生產生活帶來諸多不便。此項目完成後,將通過構建完整環形交通骨架,達到平衡車流、疏通脈絡的目的。」 金夏沙環線公路項目K13-K19段瀝青鋪設正緊張進行。黝黑平整的瀝青路面向前延展,兩側是漸次鋪展的綠化帶,成為當地一道新風景。「從材料到工藝,我們始終以嚴苛標準把控每一個環節,在保障項目高效推進的同時,讓施工質量經得起檢驗。」承建企業中鐵八局金夏沙項目部負責人張劍波表示,為當地打造一條平整耐用、適配當地氣候特性、真正經得起時間考驗的高品質環線公路,是整個中方建設團隊的願望。 「以前這裡路不好,我上學總是髒兮兮的,因為泥巴會弄髒我的鞋子。但自從修了這條路,我上學的時間變短了,到學校時也能幹乾淨淨的。」當地一所學校的孩子說起新路帶來的變化,眼睛裡閃著光。該校校長表示:「目前,學校只有七間教室。學校有300名小學生和250名中學生,教室一直不夠用。中鐵八局在環線公路項目建設的同時,也在助力學校校舍建設。這將極大提升學校的教學環境,老師和學生們都覺得這是一件幸福的事!」 「路所至,發展即來。」這是前任剛果(金)國務部長兼基礎設施和公共工程部部長亞歷克西斯·吉薩羅·穆文伊最常說的話。他表示,剛中在基建領域的多項合作有利於加強剛果(金)公路互聯互通,為剛果(金)人民創造機遇。 夕陽西下,金夏沙環線公路在暮色中舒展延伸,車燈與沿線村鎮的燈火交相輝映。這條由中剛兩國建設者共同修築的道路,正以堅實的路基承載起發展的希望,不斷續寫著「共商共建共享」的合作故事。
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