甘肅高校輔導員「破圈」記 從話語轉型到價值共鳴
2026-01-22 00:57 9,832次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日，合慶鎮鄉村文體旅遊節專項活動之一的「合慶郊野星光・火龍果盛夏集」在合慶文化廣場開展。本次活動通過「日間田園體驗+夜間文化市集」的複合模式，有效串聯起農產品銷售、非遺傳承與鄉村旅遊產業鏈，吸引了千餘名市民參與，帶動合慶鎮火龍果等在地農產品銷售，成為合慶鄉村「夜間經濟+文旅消費」融合發展的新起點。活動由合慶鎮人民政府主辦、文化服務中心承辦。 夜幕降臨，在活動主會場，合慶文化廣場變身古風星光市集。燈籠沿著攤位連成一片暖光，特色攤位前遊客絡繹不絕。16個特色攤位整齊排開，涵蓋非遺手作、創意美食、遊戲互動、助農直供等多元品類，為遊客打造一場集文化、美食與公益於一體的市集體驗。本次活動主打產品——合慶火龍果攤位前人頭攢動，當季最新鮮的「魔都1號」和「紅水晶」兩個品種吸引了市民的目光。據相關負責人介紹，這也是火龍果莊園目前最受市民歡迎的火龍果品種。「一直知道我們合慶有火龍果，這次終於品嘗到了。」有市民表示。此外，市民還試吃到了火龍果酵素等高科技產品及火龍果冰激凌，豐富了對火龍果的直觀認識。在互動遊戲區，市民們不僅可以參與吃火龍果大賽、水果丟丟樂、果爾夫等遊戲，還可以體驗火龍果扎染、非遺漆扇等特色項目，市民們參與熱情高漲。廣場上，民謠樂隊的演出吸引了眾多市民駐足欣賞，悠揚的吉他聲與歌聲，伴著微微的夏夜晚風，為集市營造出輕鬆愜意的夏日氛圍，合慶的煙火氣在此間氤氳。 在本次活動的分會場——合慶火龍果莊園，活動創新打造「白天+傍晚」雙時段活動場景。當天下午，近40組家庭來到合慶火龍果莊園參與親子研學活動，體驗有機火龍果採摘、參觀亞洲最大火龍果酵素工坊，沉浸式感受從種植到深加工的全產業鏈互動研學。此次集市是合慶鎮推動 「農業+文旅+消費」三位一體發展的重要實踐。政府精準搭建平臺，不僅助力周邊農業企業增收、為非遺手作拓寬展示空間，更讓群眾在沉浸式體驗中樂享實惠，形成了 「群眾得實惠、產業得發展」的良性循環。 未來，合慶鎮還將持續深化「政府搭臺、業態唱戲、群眾受益」模式，通過優化服務保障、培育特色IP等舉措，不斷豐富鄉村消費場景，提升群眾獲得感，以鄉村文旅助力區域經濟高質量發展。
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