甘肅構建災區關鍵氣象數據回傳「天路」
2026-02-02 05:43 1,826次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報合肥8月10日電 記者馬榮瑞日前從安徽省林業局獲悉，安徽揚子鱷野外種群數量創歷史新高。監測數據顯示，截至2025年7月20日，揚子鱷國家級自然保護區揚子鱷產卵超3800枚，揚子鱷野外種群數量超1920條。 保護區管理局自然保護科科長龐帆向記者介紹，2021年至2025年，保護區連續5年開展了揚子鱷野外種群資源調查活動，調查數據顯示，揚子鱷野外種群數量已連續4年穩步增長，分布範圍也在進一步擴大。「在技術手段上，我們加強了紅外相機等設備的監測使用，實現對揚子鱷重點活動區域的24小時不間斷監測。對幼鱷數量和活動情況的重點監測資料成為本次調查的補充內容，彌補了人工調查的不足，使得調查數據更加全面。」龐帆介紹。 此外，保護區工作人員還通過對歷年揚子鱷野外種群資源連續性檔案進行詳細整理和對比分析，更清晰地了解揚子鱷種群數量的變化趨勢和擴散規律。通過放歸揚子鱷所攜帶的衛星追蹤器，工作人員實時獲取其位置、活動範圍等信息，結合日常對揚子鱷活動情況的監測數據，確保本次調查區域和範圍的科學性，以及調查數據的精準性。 據了解，保護區管理局組織成立「部門+鄉鎮+保護區」聯合巡護隊伍，開展聯合巡護，收繳地籠網等違法工具。組織開展揚子鱷保護「進社區、進校園」等宣傳活動，普及揚子鱷保護知識和相關法律法規。保護區管理局提供資料顯示，近年來，保護區累計恢復重建揚子鱷野外適宜棲息地近6000畝，如今，揚子鱷野外種群規模不斷擴大，野外幼鱷比例也顯著增加，種群結構趨於合理。
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