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2026-03-02 06:27 7,719次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福建尤溪8月5日電 (吳振湖)8月4日，2025年「朱子文化杯」海峽兩岸(福建尤溪)青少年足球邀請賽在朱子故裡——福建省尤溪縣激情開幕。來自兩岸的40支隊伍、600餘名青少年球員以球會友，在綠茵場上揮灑青春汗水。 圖為臺灣球員(左)與尤溪球員在賽場上切磋球技。王雄 攝 來自臺灣的一位教練表示，「這次交流賽為兩岸小球員提供了寶貴的實戰平臺。通過與不同風格球隊切磋，既能提升競技水平，更能促進兩岸體育事業融合發展。」 據悉，本次臺灣共有4支隊伍85名球員參賽，在競技交流之餘還將深度體驗朱子文化。 賽事設置U8至U16五個年齡組別，採用差異化賽制：U16組為十一人制，U14組為八人制，U12及以下組別為五人制。 尤溪縣足協負責人陳忠源介紹，本屆賽事突出「文化+體育」特色，8月7日將組織參賽選手們參觀朱子文化園。「我們希望通過足球這座橋梁，讓兩岸青少年既提升球技，更共同感悟中華優秀傳統文化，使朱子文化成為聯結兩岸的精神紐帶。」(完)
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