江蘇省水利廳發布洪水藍色預警
2026-01-08 17:44 6,361次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月13日電 (程景偉 張躒樂)十五運會組委會市場開發部副部長雷檢軍13日在廣州稱，十五運會和殘特奧會可售門票預計超過500萬張，規模遠超往屆。 在「盛情邀約共享全運」十五運會和殘特奧會新聞發布會上，雷檢軍表示，十五運會競技比賽售票項目共有32個大項，包括桌球、籃球、羽毛球、跳水等熱門項目。除衝浪、帆船兩個大項和個別小項因為場地限制，不對外售票，其他競技項目都安排售票。在開閉幕式期間舉行的十五運會群眾賽事活動，包括舞龍舞獅、網球、三人籃球、空手道，以及殘特奧會的跆拳道、硬地滾球、羽毛球、田徑等15個大項，也納入可售票項目範圍。 據介紹，十五運會票價設置充分考慮不同消費需求，票價共分9檔，最低30元，最高800元。100元以下的低價門票佔50%以上，100元至300元價位的門票約佔30%，500元至800元的熱門賽事門票佔20%。殘特奧會票價共5檔，最低5元，最高50元。 本次賽會全面實行「註冊先行、一票一證、實名觀賽」的購票規則。經過前期試運行與測試調試，從8月13日開始，賽事官方票務平臺正式上線，票務服務正式啟動。公眾可先完成實名註冊，提前獲取賽事日程、場館導覽等觀賽信息。 第一批次比賽門票將從8月28日起正式開售，包括足球、籃球、體操、射擊等17個項目。熱門項目每場次每個訂單限購門票3張，普通項目每場次每個訂單限購6張。所有賽區的電子門票在賽事開始前24小時可一次「實名轉讓」。 為了方便公眾購票，組委會將開通五類購票渠道：一是官方票務網站，二是官方票務小程序，三是線上代售渠道，四是線下代售渠道，五是場館售票亭。(完)
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