上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月12日,北京什剎海畔,「探花溯源——北京市文物交流中心收藏古代花錢展」正在寶聚齋展出。近400枚古代花錢按鑄造年代呈現,較為完整地勾勒出古代花錢的發展脈絡。 民俗錢又稱「花錢」「厭勝錢」或「壓勝錢」。外形常與當時的古錢相仿,但卻不能流通。此次展出的花錢多表現有壓勝、祭典、祈福、娛戲等功能,反映了社會各階層祈願世代傳續、國泰民安的思想,同時也表現出當時社會樸實淳厚的民俗、民風、民情。 此次展覽免費對公眾開放,預計持續至10月初。(記者 徐婧 製作 王佳琪)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
68713
67
2026-01-20 00:23
65823
94
2026-01-20 00:23
56291
13
2026-01-20 00:23
78469
72
2026-01-20 00:23
26841
68
2026-01-20 00:23
38216
29
2026-01-20 00:23
74368
47
2026-01-20 00:23
93865
75
2026-01-20 00:23
52341
17
2026-01-20 00:23
53247
75
2026-01-20 00:23
94672
91
2026-01-20 00:23
73594
53
2026-01-20 00:23
62197
42
2026-01-20 00:23
15673
97
2026-01-20 00:23
78421
27
2026-01-20 00:23
57642
16
2026-01-20 00:23
15493
96
2026-01-20 00:23
23957
38
2026-01-20 00:23
64758
71
2026-01-20 00:23
13526
54
2026-01-20 00:23
25713
24
2026-01-20 00:23
86574
76
2026-01-20 00:23
59378
23
2026-01-20 00:23
32759
61
2026-01-20 00:23
79456
95
2026-01-20 00:23
17893
31
2026-01-20 00:23
53192
23
2026-01-20 00:23
84127
21
2026-01-20 00:23
21674
91
2026-01-20 00:23
47953
15
2026-01-20 00:23
19264
54
2026-01-20 00:23
86394
35
2026-01-20 00:23
47962
81
2026-01-20 00:23
83761
38
2026-01-20 00:23
64351
92
2026-01-20 00:23
43251
16
2026-01-20 00:23
72453
71
2026-01-20 00:23
42813
47
2026-01-20 00:23
19826
39
2026-01-20 00:23
86349
83
2026-01-20 00:23
57689
38
2026-01-20 00:23
23768
16
2026-01-20 00:23
92317
96
2026-01-20 00:23
18945
84
2026-01-20 00:23
56438
75
2026-01-20 00:23
48916
68
2026-01-20 00:23
43216
23
2026-01-20 00:23
35478
74
2026-01-20 00:23
37421
94
2026-01-20 00:23
56719
79
2026-01-20 00:23
83719
68
2026-01-20 00:23
| 金桔直播 | 桃子直播 |
| 桔子直播 | |
| 红桃直播 | 雪梨直播 |
| 零点直播 | |
| 蝴蝶直播 | 小妲己直播 |
| 花瓣直播 | |
| 花瓣直播 | 青柠直播 |
| 蜜糖直播 | |
| 魅影直播视频 | 趣爱直播 |
| 咪咕直播 | |
| 月夜直播在线观看 | 雨燕直播 |
| 秀色直播 | |
| 夜魅直播 | 趣爱直播 |
| 小蝌蚪app | |
| 夜魅直播 | 小k直播姬 |
| 凤蝶直播 | |
| 仙凡直播 | 97播播 |
| 凤蝶直播 | |
| 山猫直播 | 春雨直播全婐app免费 |
| 魅影直播游客免登录 | |