基孔肯雅熱防控取得成效 佛山終止突發公共衛生事件三級響應
2025-11-19 12:41 2,487次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
河南安陽8月9日電 (王宇)據河南安陽師範學院甲骨文信息處理教育部重點實驗室(下稱「實驗室」)9日消息，該實驗室已完成第二次海外甲骨數位化採集工作，從法國和德國「帶回」542片甲骨高精度數字檔案。 安陽被譽為「甲骨文之鄉」。目前，甲骨文已先後出土約16萬片，收藏於全球多地。自2024年「全球甲骨文數字煥活計劃」啟動以來，該實驗室已從韓國「帶回」7片甲骨。 據該實驗室主任劉永革介紹，採集團隊共從法國帶回57片甲骨高精度數字檔案。其中，對法國賽努奇博物館、法國國家圖書館和吉美博物館的42片甲骨完成高保真數位化採集，完整記錄了甲骨形制、紋理與刻辭細節；法蘭西學院漢學研究所則直接提供了15片甲骨完整數據。 今年6月至7月，中國社會科學院古代史研究所的青年學者郅曉娜依託其在德國柏林民族學博物館的訪問學者項目，完成對館藏485片甲骨的全新數據採集工作，相關數據也被採集團隊一併「帶回」安陽。 「採集過程中，我們發現兩片甲骨因長期風化分裂為四片，經與博物館協商後，對碎片進行了專業拼接，再對完整甲骨進行數據採集。」劉永革表示，這是繼韓國採集後再次遇到甲骨分裂、脫落情況，更讓大家深刻認識到甲骨數位化保護迫在眉睫。目前實驗室正在與瑞士、瑞典、荷蘭、比利時等歐洲國家進行協商，推進下一步甲骨數位化採集工作。 目前，該實驗室正在對542片甲骨高精度數字檔案進行整理，在構建甲骨全信息模型後，將上傳至甲骨文大數據平臺「殷契文淵」，供全球研究者與愛好者共享。(完)
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