第五屆中蒙博覽會在呼和浩特開幕
2025-10-27 05:45 2,957次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日起，2025上海書展暨「書香中國」上海周正式開幕，除「雙主場」外，上海各區亦書香滿城。其中徐匯分會場圍繞「突破傳統書展邊界，打造『閱讀+』文化新生態」，推出多個板塊活動；從「尋光之夜」嘉年華，到「YUE 匯趣・天工開物」市集等，活動深度聯動電影、劇院、商圈及各大經典IP，讓閱讀與多元文化、消費場景碰撞融合。光影交融，「閱讀+」致敬電影百年徐家匯書院是滬上知名文化地標，被廣大書友親切地稱為「閱光寶盒」。每年書展期間，徐家匯書院精心舉辦的「尋光之夜」嘉年華活動，一直備受讀者期待。今年的「尋光之夜」書院嘉年華將於8月18日晚開啟。恰逢中國電影120周年，徐匯作為中國「百年電影」發祥地之一，見證了電影產業的興衰變遷。活動將以尋找「電影之光」為線索，融合電影文化與閱讀體驗，以「閱讀+」模式回顧中國電影史。屆時，走進徐家匯書院的市民遊客將扮演一名「尋光者」，手持一份活動地圖，手握一張定製電影票根，沉浸在好看、好聽、好玩、好拍、好買的光影世界中。除了拾光匯影——紀念中國電影誕辰120周年特展與中國電影誕辰120周年電影海報展，書院各個樓層之間，將以《大鬧天宮》《好東西》《郵緣》《聶耳》等四部具有徐匯元素的電影進行串聯，設置「電影可描摹」場景打卡、電影街區地圖以及邂逅電影NPC等環節。當晚，《緣，妙不可言》——電影《郵緣》分享會還將特邀「燕子姐姐」陳燕華、導演桑弧之子李亦中、作家馬尚龍等，共同講述這一不解之緣。「尋光之夜」活動海報在一樓少兒主題館中，「三毛：少年今年九十歲」主題分享特邀張樂平之子現場講述漫畫創作背後的故事。現場還設有三毛扇畫流光工坊、電影角色美妝坊等活動。8月中旬，以明代科學家宋應星所著《天工開物》為創作靈感的同名舞劇，將登上西岸大劇院的舞臺。宋應星是與徐光啟同時代的科學家，演出所在地徐匯區則是徐光啟的故鄉。8月12日至17日，徐家匯書院還在西岸大劇院舉辦「YUE 匯趣・天工開物」市集嘉年華，作為徐匯分會場的重磅活動，為文旅消費注入新活力。宋應星的《天工開物》被譽為「中國17世紀的工藝百科全書」，而徐匯區的土山灣恰巧是中國近現代工藝美術的發源之地，彩繪玻璃、海派黃楊木雕、海派絨繡等一眾享譽海內外的工藝美術都發端於此。此次明式生活美學市集將匯聚好書推薦、非遺好物、傳統工藝、文創好物等，讓市民遊客感受自然與人文、商業與藝術的融合。8月14日，《當大明「落榜生」教會我們「破卷」》將在徐家匯書院報告廳內率先登場。作為徐家匯書院聯合西岸大劇院推出的書院YUE讀×上岸Talk系列活動之一，此次對談特邀舞劇《天工開物》導演陸川、復旦大學中文系副教授陳特以及會飛的「天工男團」成員，與市民一起追尋宋應星選擇「脫下長衫」，走向田間工坊，用雙足丈量大地，以雙手記錄百工技藝的動人故事。線上線下聯動，「閱讀+」突破時空限制此外，今年書展的徐匯分會場還將帶來「光的鑑證」「光的啟蒙」「光的守候」等多個板塊的活動，徐匯區通過公共圖書館服務體系、兒童友好城市閱讀新空間、燈塔書房創新閱讀空間、匯悅讀書香聯盟多點聯動，助力文旅商體展融合發展。在「光的鑑證」板塊，8月13日、15日，徐家匯書院將舉辦尋找「採珠人」居民口述史系列活動。活動以知名作家陳丹燕、陳保平撰寫的《蚌殼與珍珠：上海武康大樓居民口述》為藍本，打造公共圖書館中首個口述歷史的「聲音檔案閱覽室」，豐富文化地標的「建築可閱讀」形式。華東師範大學思勉人文高等研究院研究員、歷史學教授張濟順，作家陳丹燕，媒體人、出版人陳保平，華東師範大學歷史學系教授馮筱才等嘉賓，將圍繞「居民口述如何留存城市記憶」等主題展開對話。在「光的啟蒙」板塊，8月17日，「YUE見成長・小館員30周年特別活動」將在徐家匯書院報告廳舉行。1995年，徐匯區圖書館開創上海公共圖書館界先河，開設小館員培訓班，30年來為近2000名中小學生提供培訓服務。此次活動邀請小館員們「回家」，分享關於「圖書館・閱讀・成長」的故事。此外，「匯童心」親子共讀星鏈計劃積極推進「家+書屋」、兒童友好閱讀新空間建設，通過在線組建「讀書小隊」，構建親子閱讀星鏈，強化親子情感與社群歸屬感，帶動家庭文化消費。上海書展期間，「光的守候」板塊將以徐家匯書院為核心，聯動13家街鎮圖書館、29家匯悅讀燈塔書房、17個館外服務點以及12家書香聯盟實體，組織開展百場閱讀活動。活動覆蓋全齡全時，線上線下聯動，推動徐匯區公共文化服務高質量發展。
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