80名跑者勇闖張家界天門山3.6公裡「秘徑雲梯」
2025-11-26 16:16 2,264次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
家有「小胖墩」，暑期科學減重這樣做！(附減重食譜)｜科學減重一起來 暑假到了，不少「小胖墩」來到醫院小兒內分泌專科門診，小麗便是其中之一。小麗媽媽說，小麗平日喜歡吃油炸食品，喝奶茶和各類飲料，不僅很少參加運動，也不喜歡與同學交流，一年來體重增加明顯，頸部皮膚也有點黑。目前，小麗身高161釐米，體重高達86千克。醫生檢查後發現，小麗的血糖指標已達到糖尿病診斷標準，同時伴有脂肪肝、肝功能異常和高血脂等問題。 肥胖不僅影響孩子的外在形象，還會給其身心健康帶來潛在危害，如增加糖尿病、心血管疾病的發生風險，引發自卑等心理問題。假期是幫助肥胖兒童科學減重、改善健康狀況的黃金期。讓我們和家長一起，幫助孩子「輕」松過暑假。 兒童肥胖並非單一因素導致，而是多種因素相互作用的結果。 01 飲食因素 攝入過多高能量、高脂肪、高糖分的食物是導致兒童肥胖的主要原因。同時，兒童不良飲食習慣，如暴飲暴食、吃飯速度過快、零食不離手等，也會導致能量攝入超標。 02 缺乏運動 長時間沉迷於電子設備，如玩手機遊戲等，佔據了兒童原本可以用於運動的時間。 03 遺傳因素 如果父母一方或雙方肥胖，兒童肥胖的概率會增加。 04 睡眠不足 睡眠不足會影響體內激素的平衡，導致食慾增加，尤其渴望攝入更多高能量食物。同時，睡眠不足還會降低身體的新陳代謝速度，減少脂肪分解。 05 心理因素 部分兒童在感到壓力大、焦慮、孤獨時，會通過吃東西來緩解情緒，這種情緒化進食行為容易導致體重增加。 06 藥物因素 糖皮質激素、抗癲癇藥物和抗精神病藥物容易導致體重增加。 科學減重對於肥胖兒童來說意義重大，可以幫其降低肥胖併發症的發生風險，增強心肺功能，促進骨骼生長發育，調節心理狀態，緩解壓力和焦慮，提升自信心和幸福感。 為肥胖兒童制定假期運動方案，要遵循循序漸進、多樣化、趣味性的原則，充分考慮其身體狀況和興趣愛好。建議身體健康的6~17歲兒童每天累計達到60分鐘的中、高強度身體活動，以有氧運動為主，每周至少堅持3天高強度身體活動，包括抗阻力運動，每天屏幕時間限制在2小時內。對於超重肥胖兒童，建議在達到一般兒童推薦量的基礎上，在能力範圍內，逐步延長每次運動時間，增加運動頻率和運動強度，達到有氧運動3~5次/周和抗阻力運動2~3次/周，並長期堅持。 推薦幾個運動項目 跑步跑步是一種簡單有效的有氧運動，可以在公園、操場等環境較好的地方進行。開始時，兒童可以慢跑，每次持續10~15分鐘，隨著身體適應能力的提高，逐漸增加跑步時長和速度，每周跑步3~5次。 遊泳遊泳是一項全身性的運動。遊泳時，身體在水中受到浮力的作用，能減輕體重給關節帶來的負擔。兒童每次遊泳時間可以控制在30~60分鐘，每周進行3~4次。 其他運動項目包括親子運動遊戲，如踢毽子、打羽毛球、跳舞等。 控制食物總量、調整飲食結構和飲食行為有助於科學控制體重。超重肥胖兒童可在保證正常發育所需能量的前提下適當減少能量供給，通常建議膳食能量應在正常體重兒童需要量的基礎上減少20%左右，如6~10歲肥胖男孩每日所需總熱量為1600~2050千卡×80%=1280~1640千卡。《兒童青少年肥胖食養指南(2024年版)》針對「2~17歲正常體重兒童青少年各類食物建議攝入量及能量需要量」有詳細量表。 建議兒童堅持這些飲食原則：習慣小份量食物，以實現營養均衡、食物多樣，每天保證攝入12種以上的食物，每周攝入25種以上的食物；增加新鮮蔬菜水果、全穀物和雜豆在膳食中的比重；減少飽和脂肪並避免反式脂肪的攝入；保證蛋白質的攝入，選擇富含優質蛋白質的食物，如魚、禽、蛋、瘦肉、奶及奶製品、大豆及其製品。 在幫助肥胖兒童科學減重的過程中，心理支持同樣重要。 家長要多鼓勵孩子，肯定他們在運動和飲食控制方面的努力和進步，哪怕是小小的成就，也要及時給予表揚和獎勵，讓孩子感受到自己的付出得到認可，這會讓他們有信心堅持下去。 家長要幫助孩子樹立正確的體形觀念，讓他們明白健康比外表更重要。家長要告訴孩子不要過分在意他人的看法，引導孩子關注自身的健康變化和運動成果。 當孩子因為減重遇到困難或遭到他人嘲笑而產生負面情緒時，家長要耐心傾聽，幫助孩子通過運動、傾訴、聽音樂等方式緩解壓力和不良情緒。 1500千卡的減重食譜參考 早餐(約400千卡) 主食：全麥麵包2片(約80千卡)+水煮蛋1個(約70千卡)。 蛋白質：無糖酸奶150克(約100千卡)。 蔬果：蘋果1個(約100千卡)+聖女果5顆(約30千卡)。 午餐(約500千卡) 主食：糙米飯半碗(約120千卡)+蒸紅薯100克(約86千卡)。 蛋白質：清蒸鱸魚100克(約105千卡)或雞胸肉炒西藍花(雞胸肉80克約96千卡，西藍花100克約34千卡)。 蔬果：清炒菠菜200克(約40千卡)+番茄豆腐湯(番茄50克約15千卡，嫩豆腐50克約30千卡)。 晚餐(約400千卡) 主食：玉米半根(約80千卡)+燕麥片30克(約100千卡，煮製不加糖)。 蛋白質：水煮蝦100克(約100千卡)或涼拌豆腐100克(約80千卡)。 蔬果：黃瓜1根(約30千卡)+涼拌木耳100克(約25千卡)。 加餐(約100千卡)1～2次 低脂奶酪25克(約50千卡)+藍莓30克(約25千卡)。 水煮毛豆50克(約70千卡)。 無糖豆漿200毫升(約30千卡)。 備註：建議儘可能避免加餐。 (「健康中國」微信公眾號 來源：學生健康報 作者：蘇州大學附屬兒童醫院內分泌遺傳代謝科 王莉莉 吳海瑛 營養科 李萍)
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