「窩囊遊」走紅 「舒適需求」拓寬旅遊消費賽道
2025-11-17 16:55 5,693次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月11日，華西都市報、封面新聞記者從成都軌道集團獲悉，近日，3條軌道交通制動系統智能化造修產線正在金牛區高新技術產業園加快建設。作為全國首個地鐵剎車智能化「4S店」，其建成標誌著成都地鐵「剎車」系統保養進入數位化、智能化時代，為地鐵安全運營築牢防線。 地鐵列車制動系統，俗稱「剎車」系統，被譽為地鐵列車的「安全之翼」，它由多個高度複雜、精密且功能強大的子系統綜合組成。承擔著列車行駛過程中的摩擦制動重任，是列車實現精準停靠的關鍵，保障著每一天地鐵安全準點運營。 「這就像我們的汽車跑了一定公裡數或時間必須保養一樣，列車制動系統的深度檢修(如架修、大修)有明確的行業標準，通常架修不超過6年或80萬公裡，大修不超過12年或160萬公裡。」鐵科成都裝備公司總經理王鵬飛介紹，「過去這些『大保養』通常是把車輛關鍵系統逐一拆卸下來，分別送回原生產廠家或車輛主機製造工廠，僅一列6節編組的列車就有超80類系統部件需要拆卸運輸，整個檢修極度耗時費力且成本高昂。」 「現在，我們在本地建成檢修產線，能大幅壓縮檢修周期，顯著降低運維成本，並極大提升運營安全的自主可控水平。」 據悉，2024年10月成都軌道集團引進國內軌道交通科技創新龍頭代表中國鐵道科學研究院，聯合組建成立鐵科(成都)軌道裝備科技發展有限公司，共同推動軌道交通制動系統西南區域裝備製造平臺建設，填補本地軌道交通關鍵裝備造修能力空白。 目前，已建成2條產線，具備主流地鐵「踏面制動」深度檢修能力；另一條適用於120公裡/小時線路「夾鉗制動」的產線在建，建成後年檢修能力達4800套，可滿足成都多制式軌道交通需求，實現制動系統本地「全身體檢」與修復。 該產線是融合自動化、智能化技術的「智慧工廠」，關鍵工序由系統管控，智能工具按參數操作並實時反饋，避免人為誤判。其檢修效率提升約30%，人力成本降低，檢修質量與可追溯性更有保障，列車關鍵系統檢修周期縮短20%至30%，為市民提供更安全舒適的出行服務。 此平臺與本地既有檢修線形成協同，使成都基本覆蓋車輛全生命周期核心檢修能力，推動「成都車-成都研-成都造-成都修-成都配套」全鏈條升級。截至目前，成都已建成11條專業檢修產線，整車檢修能力達625輛/年。 今後，無論成都地鐵的普通線路列車或是市域(郊)鐵路列車的制動系統，在「家門口」即可獲得專業、高效的「全身體檢」與修復。 華西都市報-封面新聞記者 楊芮雯
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