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2026-02-22 12:49 9,632次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
天津，一座擁有六百年歷史的城市，依河海而興，因開放而盛。歷史長卷中，天津以漕運之利溝通南北，憑海河之便眺望世界。歲月流轉中，其開放包容的底色愈加深厚，於傳統與現代激蕩間綻放著歷久彌新的光彩。 文脈綿延，在保護傳承中厚植城市底蘊。城市之魂，繫於文脈。天津深刻把握文化遺產保護傳承的重大意義，將其作為城市發展的根基工程紮實推進。在楊柳青民俗文化館，千餘件年畫、老物件與現代光影技術交相輝映，生動復現古鎮昔日繁榮盛景；與之毗鄰的「玉成號年畫坊」，歷經霍氏家族七代人的匠心守護與接力傳承，已從傳統作坊發展為集製作、展示、體驗於一體的文化傳習中心，讓楊柳青木版年畫這一國家級非物質文化遺產在新時代煥發恆久魅力；全國重點文物保護單位石家大院，其恢宏格局與精美雕飾，不僅代表了清代北方民居建築藝術的巔峰，更承載著從津門商賈傳奇到新中國初期地委駐地，再到全國廉政教育基地的厚重歷史。天津市秉持「保護優先、合理利用、修舊如故、安全適用」的精準方略，對歷史建築實施「一樓一策」的精細化保護，讓凝固的建築成為講述城市傳奇、傳承民族精神的永恆課堂。 時代新韻，在守正創新中書寫城市華章。文化關乎國本、國運。推動中華優秀傳統文化創造性轉化、創新性發展，是增強文化自信的必由之路。天津是歷史文化名城，擁有國家級非物質文化遺產49項、中華老字號72家，各類歷史文化資源燦若星河。面對這份豐厚饋贈，天津始終將守正創新作為推動文化傳承發展的首要原則，精準把握文化產業的意識形態屬性與產業屬性，堅持社會效益優先，統籌協調「傳承弘揚」與「保護利用」兩篇大文章。無論是工業遺存等低效閒置資產，還是非物質文化遺產，抑或是歷史文化街區，天津不斷在內容創作、表現形式、應用場景上推陳出新，實現傳統元素與現代潮流的有機銜接，讓優秀歷史文化活在當下、服務當代，使城市記憶在創新傳承中綻放璀璨光芒，為文化遺產的永續傳承開闢廣闊前景。 開放致遠，在兼收並蓄中彰顯城市氣象。天津的城市氣質，植根於河海交匯的自然稟賦，更熔鑄於源遠流長的開放基因。自隋唐漕運樞紐，至元朝「海津鎮」軍事漕運重鎮，再到明永樂二年正式築城，天津自古便是南北交融、萬商雲集的通衢之地。這種開放包容的脈絡綿延至今，塑造了城市「中西合璧、南北兼容、雅俗共賞」的獨特風貌。作為「一帶一路」海陸交匯的重要支點和中國北方最大的港口城市，天津憑藉「渤海灣畔的文化與自然之旅」再度榮登Tripadvisor「心選中國十大海外遊客焦點路線」，其「津式」魅力贏得世界讚譽。從獨樂寺飛簷鬥拱承載的東方智慧，到五大道萬國建築凝固的異域風情，再到天開園創新高地匯聚的全球前沿，天津以海納百川的胸襟，將歷史饋贈與時代潮流相融合，向世界生動展示著中華文化兼收並蓄的博大精深與中國城市面向未來的開放自信。 海河不息，奔流的是六百年開放交融的厚重積澱；津門常新，書寫的是傳統與現代交響的華彩樂章。天津在守護中傳承、在創新中轉化、在開放中升華的實踐，生動詮釋了一座城市如何讓文脈成為發展的不竭源泉。當歷史遺存與現代活力相得益彰，當傳統精粹與時代精神交相輝映，天津正以更加堅實的腳步，走向氣象萬千的未來，成為講述中國式現代化城市故事的精彩篇章。(甄郝)
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