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2026-03-03 08:13 7,826次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近年來，上海市奉賢區海灣旅遊區武裝部始終將徵兵工作作為重要政治任務，以「高標準謀劃、嚴要求推進、實舉措落地」為主線，持續優化組織架構、創新宣傳動員、嚴把兵員質量，推動新時代徵兵工作高質量發展，為國防建設輸送優質兵員，在轄區厚植「參軍報國、無上光榮」的鮮明導向。海灣旅遊區武裝部著力構建「黨委主抓、武裝部牽頭、多部門聯動」高效格局。成立由武裝部部長任組長的徵兵工作領導小組，健全「橫向到邊、縱向到底」責任網絡，通過專題會議精準研判形勢、破解難題。各社區全面精準摸排適齡青年底數。同時，聯動醫療、教育、公安等部門，實現青年信息、體檢數據、政審結果實時互通，打破部門壁壘，為徵兵工作注入強勁動力。為創新宣傳矩陣，點燃參軍熱情，海灣旅遊區武裝部緊扣青年特點，打出「立體宣傳+精準服務」組合拳。在主幹道、社區公告欄、商圈廣場懸掛徵兵標語，在常青大廈設立宣傳攤位，發放手冊、現場答疑，讓徵兵政策觸手可及。此外，組織應徵青年座談會，海灣女子民兵哨所哨長李煜分享西沙服役經歷，武裝部部長徐偉東現場解讀入伍流程及津貼、退伍就業扶持、考研加分、家屬優待等政策，面對面消除青年及家長顧慮； 聯合村（居）委開展入戶專訪和電話專線解答，深挖青年思想動態與參軍意向，對有參軍意願者定製「一人一策」方案，專人值守專線及時回應諮詢並限時辦結。把好兵員質量關，武裝部全流程嚴格篩選：初審環節聯合公安、教育部門「聯審聯查」，核查政治面貌、學歷等信息；體檢環節攜手醫院嚴審視力、體能等項目，安排專人跟進復檢；政審環節深入社區、學校等地走訪，形成立體政審報告，確保輸送兵員政治合格、素質過硬。海灣旅遊區武裝部表示，將持續總結經驗、優化舉措，以更優質服務和務實作風深耕徵兵工作，為鞏固國防、建設強大軍隊貢獻堅實基層力量。
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