探訪西藏林芝嘎拉村 民族團結澆築幸福「桃花源」
2026-02-20 14:27 8,327次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月10日，電影《東極島》上海路演在上海影城舉行。導演管虎、出品人兼總製作人梁靜，主演朱一龍、吳磊回答觀眾關心的問題。對於有觀眾提出《東極島》突出個人作用，與紀錄片《裡斯本丸沉沒》的集體視角不一樣，管虎表示，「這是劇情片講故事的需要，我們努力在技術上把中國電影往前推一步，傳遞出更多不同的觀影體驗。」 《東極島》上海路演現場 均賴鑫琳攝在梁靜看來，《東極島》結尾展示了中國人淳樸善良的底色，「回程路上，我們的漁民扔掉了手中的槍械，就是表明了我們中國人面對戰爭的姿態，我們是反戰的。我們苦過窮過，但我們從來沒有慫過。真正的勇氣不是以暴制暴，而是當他見識人性的黑暗，還能選擇自己內心裡的正義，這是善良的本能。」朱一龍與吳磊回答了關於角色細節的問題。朱一龍最後出海時，把弟弟吳磊的鼻夾掛在船上，朱一龍認為，這代表了對弟弟救人行為的認可，「他做的是對的，我為他感到驕傲，希望帶著鼻夾一起去完成善舉。」吳磊解釋他為何觸摸自己救下的英國士兵的頭髮，「首先是獵奇，沒見過長這麼奇怪的人，摸他的捲髮，感覺到有點不一樣的一樣，有種親切感。少年人的世界是最容易溝通的，他倆都有對家的渴望。」 《東極島》上海路演現場 均賴鑫琳攝
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