雲南麗江：從外國來客到本地熱 納西族婚俗文化煥發新生
2026-03-06 21:30 9,386次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月5日電 (謝夢圓 張曉宇 鄭臻)5日，2025年東海「護航開漁行動」正式啟動。此次行動旨在防範化解8月至9月期間漁船集中出海等季節性重大風險，維護人民群眾生命財產安全，保障海洋經濟高質量發展。 本次行動自8月5日開始至9月16日結束。其間，上海海事局聯合浙江、江蘇、福建、連雲港等地海事部門將分類分批開展「護航開漁行動」，聚焦進出港航路、船舶定線制、沿海公共航路和風電作業區等重點水域，綜合實施海空立體巡航、交通管制、商漁船舶點驗、播發預警等措施，全力防範商漁船碰撞，整治各類違法違規行為，普及商漁船防碰撞知識，保障我國沿海水上交通安全形勢持續穩定。 8月5日，「海巡 01 」輪在東海海區進行護航開漁。上海海事局供圖 近年來，中國海洋生產總值穩步提升，港口規模穩居世界第一，海上船舶交通流量逐年增加，8月5日後，全國沿海超10萬艘漁業船舶將分4批集中出海捕撈作業，沿海通航密度驟增，商漁船碰撞風險增加，此次「護航開漁行動」將有效防範化解商漁船碰撞風險，維護海上通航安全形勢持續穩定。 據悉，「護航開漁行動」啟動當天正值東海桁杆拖蝦、籠壺類、刺網和燈光圍(敷)網等專項特許捕撈漁船結束休漁，江浙滬各地集中出港漁船萬餘艘，東海沿海各地海事部門58艘海巡船艇、1架海事固定翼飛機、21架無人機和430餘名海事執法人員等執法力量，在漁船集中出港水域開展海空聯合編隊護航，通過交通管制、商漁船舶點驗、安全預警提醒等措施，全力護航東海開漁「第一網」。(完)
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