普陀區舉辦「政府開放月」營商環境專場活動，推進政策「精準速遞」
2026-02-24 05:47 9,328次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
林芝8月11日電(白瑪玉珍)為慶祝西藏自治區成立60周年，「跨越山海 以球會友」2025年藏港青少年足球友誼賽10日在西藏林芝市舉行。香港東方體育會U16梯隊與拉薩青少年校園足球「滿天星」隊以球會友，在雪域高原上演了一場充滿青春活力的比賽，為西藏自治區成立60周年獻上誠摯祝福。 圖為「跨越山海 以球會友」2025年藏港青少年足球友誼賽的活動現場。邊巴頓珠 攝 據了解，此次「跨越山海 以球會友」藏港青少年足球友誼賽是兩地青少年足球交流的延續。今年2月，西藏「雪域雛鷹隊」曾赴香港進行友誼賽，雙方在綠茵場上結下深厚友誼。香港東方體育會U16梯隊教練梁振邦當時表示期待赴藏回訪，如今這一願望得以實現。此次西藏再聚首，不僅是一場體育競技，更是兩地文化交流的深化。 比賽現場，兩地青少年精神飽滿，在平均海拔3100米的高原上奮力拼搏。比賽現場，香港球員克服高原反應，展現出頑強拼搏精神。香港隊員文日表示：「雖然呼吸比平時困難，但能和西藏的夥伴們同場競技，也是一個難得的機會。」西藏隊員則發揮主場優勢，西藏隊的球員土登扎西表示：「香港隊員的技術很細膩，我們贏在更適應高原環境。」 據悉，本次活動由薩馬蘭奇體育發展基金會、中國香港體育聯盟聯合主辦，西藏自治區體育局、紫荊雜誌社、西藏5100教育發展專項基金、香港賽馬會支持。賽事為兩地青少年搭建了展示才華、增進友誼的平臺，進一步推動了香港與西藏的文化體育交流。(完)
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