「兩倉功能疊加」改革落地廣州南沙
2026-01-18 00:24 8,293次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
武漢8月8日電 (梁婷 金翰麟)由湖北交投集團投資建設的武漢至松滋高速公路(簡稱武松高速)仙桃至洪湖段8日零時正式通車，進一步完善湖北高速路網與長江經濟帶骨幹交通結構。 武松高速仙桃至洪湖段正式通車。(無人機圖片)陳文 攝 武松高速是湖北省「九縱五橫三環」高速公路網的關鍵聯絡線，由武漢段、仙桃至洪湖段、萬全至監利段、監利至江陵段、江陵至松滋段(含觀音寺長江大橋)等五段高速組成，線路總長約222公裡。 武松高速仙桃至洪湖段全長47.975公裡，總投資達100.39億元。線路起於仙桃市西流河鎮，止於洪湖市萬全鎮，其中仙桃段36.466公裡採用6車道標準建設、洪湖段11.509公裡為4車道標準建設，設計速度均為120公裡/小時。 武松高速仙桃至洪湖段正式通車。(無人機圖片)陳文 攝 為保障車輛通行便利，武松高速仙桃至洪湖段共設有西流河收費站、彭場收費站、楊林尾收費站和洪湖北收費站。其中，彭場收費站設計車道數為4進6出，西流河收費站、楊林尾收費站和洪湖北收費站設計車道數均為3進3出，可有效提升車輛通行效率。此外，還設有西流河服務區1處，為過往車輛和司乘人員提供休憩、補給等服務。 武松高速仙桃至洪湖段彭場收費站。陳文 攝 該路段各收費站均採用「鋼結構窄道」設計，「智慧雲收費機器人+智慧雲倉」代替部分人工值守收費亭。通過集約化智能體設備自助、雲坐席遠程協控以及智能化後臺賦能，實現信息共享與資源整合，為過往司乘提供更準確、高效、安全的收費服務，實現少人、無人智能化運營。 當前正值旅遊旺季，公眾可從彭場收費站快速到達沔陽小鎮、沔城風景區等景點，體驗萬畝排湖的水鄉風情，品嘗沔陽三蒸、九味桌盒等特色小吃。 同時，武松高速仙桃至洪湖段項目通車後，可改善仙桃市東南部與洪湖市中北部地區的交通條件。沿線分布眾多經濟發展重鎮與特色產業區域，如全國非織造布製品名鎮彭場鎮、洪湖北水產產業強鎮黃家口鎮等，將藉助交通便利推動產業升級、促進區域間經濟協同發展。(完)
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