韓國前總統尹錫悅妻子金建希接受特檢組傳喚調查
2026-03-01 09:37 3,245次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
韶關8月13日電 (孫秋霞 周芷晴)第三屆粵東西北智慧財產權創新運用大賽(簡稱「粵創賽」)13日在韶關啟動，本屆大賽由廣東省市場監督管理局(知識產權局)與韶關市人民政府聯合舉辦，共設置10項金獎、20項銀獎，總獎金高達180萬元。 本屆大賽主題為「以賽蓄能以轉興產——智慧財產權轉化助力粵東西北高質量發展」，聚焦「轉化」核心，通過賽事平臺深度挖掘粵東西北地區的產業發展與技術升級需求，強化專利轉化、商標品牌運用及地理標誌產品推廣，助力區域產業轉型升級與高質量發展。 據悉，本屆大賽為期5個月，設置專利、商標、地理標誌三個組別。其中，專利組分為初創組和成長組，進一步區分參賽項目轉化實施的所處階段。賽事共設置10項金獎、20項銀獎，還特別設立了百強獎、轉化潛力獎、最佳組織獎和優秀專利轉化運用技術經理人獎等特別獎項，總獎金高達180萬元。 粵東西北地區是廣東智慧財產權工作的重要增長極，近年來，在促進智慧財產權創造、運用和保護等方面取得顯著進展。第三屆「粵創賽」旨在帶動粵東西北各地市積極出臺一批鼓勵創新創業、成果轉化、人才引進和加強智慧財產權的政策舉措，配套建設一批轉化運用服務基地，培養一批轉化應用人才，更好助力創新驅動發展。 啟動活動上發布了2025年下半年粵東西北專利轉化運用重點活動，舉行了專利轉化及智慧財產權金融對接籤約儀式等。韶關、湛江、揭陽等地市在啟動式上介紹了本地吸引高價值智慧財產權轉化落地的政策舉措和服務舉措。(完)
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