堪察加東岸遠海發生6.3級地震 震源深度10千米
2026-01-24 02:31 8,287次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
看完電影《你行！你上！》，我特別慶幸兒子小時候放棄了學鋼琴，如果培養出一位鋼琴家意味著父母要付出的代價是身體長瘤子，請原諒我的自私，我寧可孩子浪費了天分也不想讓自己得病。影片從郎朗尚在娘胎講起，至其17歲登上國際舞臺，實現從天才琴童到知名鋼琴家的轉變。郎朗成功的背後站著一位偉大的父親：郎爸年紀輕輕放棄工作，自嘲「吃軟飯」，和妻子長年兩地分居，為了孩子練琴不引起「民憤」，不惜承包整幢樓的公廁打掃，一直壓抑自己情緒並平衡孩子和歷任鋼琴老師間的情緒對抗，陪讀到大洋彼岸，不僅陪讀還陪練，不僅為孩子做吃的還做義工，被孩子氣跑又折返……且不說最後長了瘤子，單就說犧牲自己最美好的十幾年，換取孩子的成功。值嗎？至少旁觀者會認為真不值。如果掌管成功的神在我兒子出生時要跟我做這筆交易，我會斬釘截鐵地說不。《你行！你上！》海報兒子從幼兒園中班起學琴，兩年後放棄。從他學琴我才知，基本功階段很枯燥，若非孩子有天分或很熱愛，全靠家長心狠才能堅持。我曾反思，為何當年狠不下心，現在他沒擅長的樂器，無法在大小活動登臺表演，會怪我嗎？幸好臺劇《俗女養成記》讓我釋然，劇中女主39歲時回顧自己小時練琴，厭煩到了想用榔頭砸琴的地步，父母后來同意她放棄，哪怕鋼琴老師不退費。在這段回憶裡，沒有對放棄學琴的遺憾，只有父母對孩子的愛和理解。在我看來，愛的記憶勝過成功。多少琴童能成為鋼琴家？哪怕成為一名專業鋼琴老師都不易。音樂和體育的專業道路均非常人能走，就算有些天分，也要吃常人不能吃的苦，冬練三九，夏練三伏；一路拜名師，全球打比賽……何況並非投入海量時間、金錢和精力就能成功。影片用郎朗和另一位美國天才琴童的命運對比告訴我們，同樣有天分又努力，被業界有話語權的人肯定，成名成家；被否定，當場瘋掉。有時，行與不行就是權威一句話。成功是倖存者偏差，是努力者中彩票。成名是絕對的好事嗎？ 「天使會來，惡魔也會來」，影片中音樂教授如是說。《你行！你上！》劇照在成功學盛行的當下，我們反倒應重新審視成功。我們習慣用單一評價體系去定義成功：比如學習好、賺錢多，甚至聯姻了有錢人也算……而一個人獨立自主地過一生，善待自己和他人，算不算成功？一個家庭，父母慈、子女孝，充滿溫馨的愛和理解，算不算成功？「行就上」是成功，「知不行而不上」是不是成功？一個人最大的成功，就是不讓別人來定義自己。
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