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2026-02-25 01:20 8,548次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
臺北8月8日電 就臺灣民眾黨發起、將於8月23日舉行的「核三延役案」投票，親綠民調機構「臺灣民意基金會」8日公布的民調顯示，逾六成民眾同意臺灣第三核能發電廠(下稱「核三廠」)經主管機關同意確認無安全疑慮後繼續運轉。 綜合中時新聞網、ETtoday新聞雲等臺媒報導，上述民調中，38.7%的受訪民眾表示「非常同意」有條件重啟核三廠，27.7%的民眾表達「還算同意」。 從政黨支持傾向分析，民進黨支持者中，46%同意有條件恢復核三廠繼續運轉，45%不同意。87%的中國國民黨支持者表示同意，7.7%不同意；93%的民眾黨支持者同意，3.5%不同意；中間選民中，64%同意、16%不同意。 從年齡層看，每一個年齡層都有過半數民眾同意有條件恢復核三廠運轉。20至24歲受訪民眾中，66%同意，18%不同意；25至34歲、35至44歲、45至54歲的三個年齡層民眾中，均有超過70%民眾表達同意；55至64歲，64%同意，24%不同意；65歲及以上，54%同意，28%不同意。 「臺灣民意基金會」董事長遊盈隆認為，這項發現傳達重大訊息，即有條件恢復核三廠運轉已成為臺灣社會基本共識，民進黨長期堅持的「非核家園」理念與政策正面臨空前挑戰。 自今年5月18日起，臺灣最後一座核電機組停機，正式進入所謂「非核」時代。島內輿論普遍擔憂，「非核家園」將重創臺灣，電力不足、電價高漲等危機恐接踵而至。 民眾黨表示，核三廠除役後，臺灣核能發電全面中止。臺當局卻未提出有效替代方案，導致臺電購電「高買低賣」，連年虧損，還須動用預算撥補，加上光電開發頻傳弊案，臺當局能源政策問題重重。該黨主張，「核三延役案」投票是讓民眾共同決定方向的必要機制。(完)
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