全球首個神經重症腦機接口多中心臨床試驗在天津啟動
2025-11-20 16:35 5,638次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
日常生活中，潛藏著一些被我們忽視的致癌元兇。了解這些物質並採取相應措施減少接觸，對於我們和家人的健康至關重要。 土榨花生油 很多人認為土榨花生油更香，但要特別提醒：土榨花生油一直都是強致癌物黃麴黴毒素超標的重災區，因為這些油沒有經過精煉處理，很容易讓黃麴黴毒素「安家落戶」。 除了土榨花生油，黃麴黴毒素也可能存在於發黴的花生、玉米等糧油產品中。因此，儲存糧食時建議保持乾燥、通風，出現黴變的食品應果斷丟棄。 那麼，如果家中的筷子或砧板不慎接觸了含有黃麴黴的糧油產品，需要整套丟掉嗎？ 黃麴黴需要特定的環境和營養物質才能生長，要產生黃麴黴毒素也需要一定的條件，而筷子、砧板等不存在豐富的營養，較難產生黃麴黴毒素。 建議洗完筷子後，烘乾或晾曬後再放置於筷桶；砧板用完後記得擦乾，豎放或懸掛。此外，還要經常定期消毒。 檳榔 很多人都有嚼檳榔的習慣。然而，檳榔是世界衛生組織下屬的國際癌症研究中心定義的1類致癌物(1類致癌物是指有明確致癌作用的物質)。檳榔會導致口腔癌，嚼檳榔還有很強的成癮性，一旦開始嚼就很難戒掉。 口腔癌是最常見的頭頸部惡性腫瘤，全球每年新發病例約30萬例，其中近半數患者死亡。我國每年新增口腔癌患者約5.8萬例，男性患者佔70%以上。 專家介紹，與其他癌症相比，口腔癌比較容易發現。早期口腔癌的患者治癒率較高，在我國可以高達90%。一旦到了中晚期，五年生存率在55%～65%。希望大家能夠珍惜生命，遠離檳榔。 油煙 烹飪時產生的油煙是室內空氣汙染的主要來源之一，會對人體健康構成嚴重威脅。 有數據顯示，肺癌已超過乳腺癌成為女性最常見癌症。但是，女性通常吸菸率很低，為什麼肺癌發病率卻很高？其中一個原因就是高溫油煙。 油煙中的有害物質，如苯並芘、丙烯醛等，存在誘發肺癌的風險。研究表明，在不吸菸的女性群體中，長期接觸炒菜油煙的人肺癌的發生風險會提高3.79倍。 每次做飯應提前打開抽油煙機，烹飪結束後不要立刻關閉，應持續開啟幾分鐘，以清除殘留油煙。 平時做菜也儘量減少爆炒、煎、炸等容易產生油煙的烹飪方式，多採用蒸、煮、烤、涼拌。如果抽油煙效果不好，可以用微波爐、烤箱等工具替代明火烹飪。 魚生、醉蝦等 去南方沿海地區旅遊的朋友，很可能都吃過魚生、魚生粥等淡水魚蝦食品。 需要注意的是，淡水魚中有一種非常常見的寄生蟲——華支睪吸蟲，也叫肝吸蟲，是我國感染率最高的寄生蟲之一，是1類致癌物。 生吃淡水水產是造成肝吸蟲感染最重要的因素。目前已知有近70種淡水水產都可以感染肝吸蟲。因此，大家儘量不要生吃淡水魚蝦。自己在家做淡水魚蝦時，也要注意將案板、刀具以及容器等生熟分開，防止交叉汙染。 監製丨李浙 主編丨杜顯翰 作者丨阮光鋒 科信食品與健康信息交流中心副主任 審核丨張宇 中國疾病預防控制中心研究員 醫學博士 (央視新聞客戶端)
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