廣東丹霞山發現第53個新物種——丹霞嶽麓山蜘蛛
2026-01-30 15:27 8,627次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月12日電 據中央紀委國家監委網站消息，為深入落實中央八項規定精神，持之以恆正風肅紀，山東省紀委監委公開曝光5起違反中央八項規定精神典型問題，分別是： 1. 山東省農業發展信貸擔保有限責任公司原黨委書記、董事長張安民違規收受禮品禮金等問題。2014年春節前至2024年2月，張安民先後多次違規收受管理和服務對象所送禮品、禮金。張安民還存在其他嚴重違紀違法問題，2025年7月被開除黨籍、開除公職，涉嫌犯罪問題被移送檢察機關依法審查起訴。 2. 濟南市人民政府原參事嶽隆傑貫徹落實黨中央決策部署打折扣、搞變通等問題。嶽隆傑在任市屬企業「一把手」期間，貫徹落實黨中央決策部署打折扣、搞變通，違規插手信貸項目，違法發放貸款，造成嚴重不良影響。嶽隆傑還存在其他嚴重違紀違法問題，2025年7月被開除黨籍、開除公職，涉嫌犯罪問題被移送檢察機關依法審查起訴。 3. 青島市技師學院原黨委副書記柴清林接受可能影響公正執行公務的宴請，違規收受禮品禮金等問題。2013年至2025年，柴清林先後多次違規接受管理和服務對象在公司內部餐廳安排的宴請，多次違規收受管理和服務對象所送的禮品、禮金。柴清林還存在其他嚴重違紀違法問題，2025年8月被開除黨籍、開除公職，涉嫌犯罪問題被移送檢察機關依法審查起訴。 4. 威海(榮成)海洋高新技術產業園(石島管理區)環境衛生服務中心主任周衛剛違規借用下屬單位車輛問題。2024年8月至2025年5月，周衛剛以日常環境衛生檢查需要為由，違規借用下屬單位車輛供其單位使用。周衛剛還存在其他違紀問題，2025年6月受到黨內警告處分。 5. 臨邑縣殯儀館館長郭登城工作履職不力，造成國有資產損失，以及向群眾超標準收取費用問題。2021年1月至2025年1月，郭登城工作履職不力、監管不嚴，致使他人冒領財物，造成國有資產損失；未執行相關文件規定，向群眾超標準收取費用，加重群眾負擔。郭登城還存在其他違紀問題，2025年4月受到黨內嚴重警告處分。
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