2025晉祠廟會落幕 多元活動助力非遺傳承
2026-01-23 10:35 4,943次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 題：古街拆還是留？習近平用一首詩回答 烏篷船搖過小橋，隨悠悠流水穿過老街，苦楝樹和凌霄花掩映下的老屋，斑駁的石牆印刻著歲月……紹興，因其濃厚的人文氣息和古樸的水鄉風貌，愈發成為年輕人喜愛的「網紅」旅遊地。 然而，20多年前，以倉橋直街為代表的紹興古城古街區，卻經歷過一次考驗。 彼時，浙江的城市化改造和城鎮化發展正如火如荼，地處紹興中心區域的古街民居，是拆還是留，一時間爭論不休。 2003年1月，時任浙江省委書記習近平來到紹興。了解到當地關於老街規劃的困惑後，他肯定地表示：「一定要原汁原味地保護！」 「少小離家老大回，鄉音無改鬢毛衰……」習近平同志吟誦起賀知章的《回鄉偶書》，就是對這個問題最好的回答。 他說：「你們這樣做了，我們今天才能聽得到鄉音，記得住鄉愁，聯想起賀知章寫下的詩句。」 歲月深處的老街與鄉音，讓人們留住了記憶，記住了鄉愁，也延續著城市的歷史文化。 習近平同志囑咐當地幹部，保護工作要注重歷史的真實性、風貌的完整性和生活的延續性。 後來，倉橋直街被聯合國教科文組織譽為「中國遺產活生生的展示地」，居民與古街老屋有機組成的生活圖景，讓這裡煥發新的生機與活力。 文化是城市的「根」和「魂」。從履職基層到擔任黨和國家領導人，習近平總書記對保護好傳統街區，保護好古建築，保護好文物的重視一以貫之。 在正定，他為年久失修的國家級文物爭取古建築修繕專款，當地利用這筆錢對隆興寺進行了搶救性修繕，千年古剎得以重放光彩。 在廈門，他果斷為鼓浪嶼地標性建築八卦樓撥款30萬元，扭轉了這座損害嚴重的歷史建築危在旦夕的命運。 在福州，得知位於三坊七巷的林覺民故居面臨拆除，他當即召開現場辦公會，叫停地產開發，並推動制定福州歷史文化名城保護管理條例和保護規劃。 …… 黨的十八大以來，從廣東潮州古城到蘇州平江歷史文化街區，從江西景德鎮到天津古文化街，對於古城老街保護，習近平總書記念茲在茲。 「像對待『老人』一樣尊重和善待城市中的老建築，保留城市歷史文化記憶」「對待古建築、老宅子、老街區要有珍愛之心、尊崇之心」……總書記的殷殷囑託，言猶在耳。 這些年來，我國城市文化遺產走向整體性、系統性保護，各地歷史文化街區越來越多地採用微改造的方法，下「繡花」功夫。目前，全國共劃定歷史文化街區近1300片，認定歷史建築6.8萬處。 如今，一條條老街，一座座古城，給人們帶來日用而不覺的精神滋養和審美意趣，在歷史與未來的時空交錯、傳統與現代的有機融合中，歷史文脈綿延不絕，文化自信悄然增強。 ｜出品人：陳陸軍 ｜總策劃：俞嵐 ｜策劃：吳慶才 ｜統籌：馬學玲 闞楓 ｜執筆：高萌 ｜校對：袁秀月 ｜視覺：司方 ｜中國新聞網「習言道」工作室出品
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