秦嶺腳下「交換技能」漸興
2026-03-08 03:27 3,158次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
石榴雲/新疆日報記者 康顥嚴八月的塔裡木河攜冰川融水奔湧而下，在沙雅縣哈德墩鎮一處引洪渠前，依布拉依木·阿合尼亞孜看著挖掘機挖開淤沙，笑著說：「看，這片胡楊林能喝上水了。」在乾旱少雨、生態環境脆弱的新疆，森林資源尤其珍貴，環塔克拉瑪幹沙漠的塔裡木河流域分布著我國近九成天然胡楊林，是抵禦風沙侵襲的天然屏障。8月5日，塔裡木河第26次生態輸水第二階段輸水工作啟動，滔滔洪水流向下遊綠色廊道的同時，第9個年頭向塔河中上遊引洪補水工作也已開展半月有餘，為流域內胡楊林「精準解渴」。無人機拍攝的引洪補水灌溉胡楊林場景。沙雅縣胡楊林保護中心供圖43歲的依布拉依木是沙雅縣胡楊林保護中心達朗塘木中心管護所所長，做護林工作已有17年，守護著哈德墩鎮內的原始胡楊林。「8月是胡楊生長關鍵的落種期，供上水、供好水，是來年新林生發的重要一環。」依布拉依木說，在連續9年的向塔河中上遊引洪補水灌溉下，原本退化的胡楊林日益恢復生機。曾經，河流兩岸商業伐木、村民砍樹燒火的現象較為普遍。1998年，國家在新疆啟動天然林保護工程試點，1999年，沙雅縣全面停止胡楊採伐。但由於塔裡木河改道等原因，沙雅縣部分區域的胡楊林因常年缺水嚴重已有退化趨勢。如今在沙雅縣著名的胡楊林景點「魔鬼林」，還能看到大片因河水改道缺水枯死的胡楊林。2016年，新疆全面啟動塔裡木河流域胡楊林生態保護行動，也是這一年，塔河中上遊引洪補水灌溉胡楊林工作正式啟動。沙雅縣胡楊林保護中心主任強利民介紹，塔裡木河沙雅段全長266公裡，河岸兩邊有世界上面積最大的原生態胡楊林。作為塔克拉瑪幹沙漠邊緣阻擊戰的前沿陣地之一，近年來，沙雅縣通過生態輸水、退耕還溼、補植補造等綜合措施，不斷加大塔裡木河上遊溼地生態修復保護力度，尤其引洪補水5年一輪灌，使胡楊林的生態修復更精準高效。新其滿管理站是沙雅縣管轄河段最長的一個管理站，站長劉華利和同事們根據每天的來水量，合理調配向胡楊林引流的生態水。由於塔裡木河河水含沙量大，日常巡檢、渠道清淤是水利、林草部門工作人員的必修課。如今，安裝在手機端的智慧測流系統使水情「號脈」工作更便利精準，一旦發現閘門引水流量不足等異常數據，工作人員就能立即驅車前往淤堵點進行核查清淤。工作人員在巡查向胡楊林引流的生態水。沙雅縣胡楊林保護中心供圖「連續多年的引洪補水，使縣域內退化的胡楊林得到修復，天然幼林面積增加近5萬畝，地下水位總體上升0.11米。」強利民介紹，2016年至今，縣裡修建了200餘公裡的引洪渠，累計清淤398公裡，協調生態水6.89億立方米。今年，沙雅縣新建引洪渠24.5公裡，計劃引洪補水0.71億立方米，灌溉20萬畝胡楊林。沙雅縣蔥鬱連綿的胡楊林，也為白尾地鴉、黑鸛、馬鹿等野生動物提供了棲息地，更因水美景美成為南疆新興旅遊目的地。網紅打卡地139胡楊秘境自駕公路上，掛著全國各地牌照的車輛川流不息。2024年，沙雅縣胡楊林景區接待遊客23.4萬人次，同比增長35.3%，今年「五一」假期接待遊客超16萬人次，生態「含綠量」正轉化為發展「含金量」。今年，塔河流域全年計劃引洪補水6.52億立方米，將灌溉喀什地區、阿克蘇地區、和田地區、巴音郭楞蒙古自治州等多地的胡楊林區。這條沙漠前沿以水為盾、以綠為牆的生態防線建設，正成為「綠水青山就是金山銀山」理念在死亡之海邊緣的生動實踐。
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