（活力中國調研行）「重慶造」家具海內外受寵 「毫米級」定製助力「居者優其屋」
2025-11-09 10:19 7,952次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
今年的上海書展上，一本立體書《走進石庫門》吸引了眾多讀者的目光。這是繼去年書展推出立體書《打開老房子》之後，文匯出版社再次用立體書的方式，讓上海的老建築「活」起來，給了讀者全方位「立體式」閱讀的體驗。在數字閱讀盛行的時代，這兩本書的編輯陳屹說：「更多人對於紙面上的立體造型的印象，還停留在賀卡上，對於立體書的刻板印象則是低幼，給孩子看的。現在希望通過立體書的形式，讓全國乃至全世界的讀者一起了解上海的老房子中的細節和文化，這種表現形式對於建築和修繕的專業人士也有學術價值。」毛坯到精裝，建築可觸摸《打開老房子》的誕生頗具偶然性。作者張默曾在網際網路和傳媒行業工作，因有學習木工及建築專業背景，30歲時成為建築遺產修繕從業者。2022年，在一棟國保級文物建築修繕竣工後，專家建議在工程實錄中加入立體書形式呈現，張默與插畫師吳金爽合作，一做就是兩年。當張默帶著這本自製的「毛坯」立體書找到編輯陳屹時，她雖無立體書製作經驗，卻看到了其價值，於是千方百計聯繫專業人士，將這本業餘作品打造成「精裝」出版物。她有個明確要求：做成中英雙語版。她認為，這樣能在更廣範圍傳播上海的建築文化。最終，讀者翻開這本書，就會發現書中主角並非房子，而是修繕老房子的傳統工藝和工匠。為精準呈現工藝，張默團隊挑選十幾種常見工藝，與學者、修繕專家緊密合作，請專家、學者校對確保信息準確。他們還突破書籍材料限制，加入水泥、顏料粉、石粒等真實修繕材料，設計旋轉齒輪、抽拉紙條等互動元素，讓讀者在參與中理解工藝，激發探索老房子的欲望。後來，這本書果真受到大家的喜愛——蒙古國的學生因它更深入了解上海建築，德國的建築從業者也將其作為禮物帶回國，《打開老房子》還走進了進博會新聞中心……藏著大「彩蛋」，閱讀似觀影《打開老房子》的成功促成了第二本立體書的誕生。靜安區文旅局老領導的牽頭，陳屹受委託再做一本關於石庫門的立體書。有了前一本的經驗，這次她找到更好的工作方法，讓專業的人各司其職，出版過程變得更得心應手，「該書從去年10月開始創作，今年6月完成，周期大幅縮短。」作為全國首本石庫門立體書，展開長達6米，以新穎形式展現石庫門建築的空間與裝飾藝術，讓讀者觸摸城市歷史脈絡。製作《走進石庫門》期間，陳屹與城市動漫合作，找來專業的紙藝師、插畫師……使得這本立體書在機關設計上更巧妙。「設計完一頁，就請專業的石庫門修繕專家來審定內容是否準確呈現方式是否恰當，保證了專業性和趣味性。」陳屹說。正如同濟大學教授伍江為這本書寫的序言中所說：「這本立體書以非常新穎的圖書形式，將石庫門建築的空間藝術與裝飾藝術生動直觀地表現出來，讓更多的讀者了解石庫門，熱愛石庫門，對上海石庫門建築文化的保護與傳承意義非凡。」翻開這本《走進石庫門》，讀者在互動中直觀理解經典石庫門建築結構。比如，能探索雕花門頭如何訴說身份、木屋架如何穩固支撐、不同屋面鋪設門道等建築奧秘。這些設計讓枯燥的知識在動手間自然領悟，拉近讀者與石庫門的距離。翻開書頁，不僅有立體老房子，還有充滿煙火氣的上海生活場景，仿佛能聽到弄堂吆喝、聞到飯菜香。書中還串聯起中共二大會址紀念館等紅色石庫門建築，讓建築與歷史交融。「現在，除了內容，圖書編輯也越來越在設計裝幀上下功夫，在書籍的版面和裝幀裡藏一些彩蛋等著讀者去發現，就像看電影那樣。」陳屹說，在《走進石庫門》這本書裡，也藏著不少「彩蛋」等著大家發現。立體書用精美、直觀、好玩的方式，讓歷史文化變得生動可感。《打開老房子》和《走進石庫門》正是如此，它們不僅是書籍，更是連接讀者與建築文化、歷史記憶的橋梁，讓我們在互動與探索中，重新發現閱讀的美好與文化的力量，這或許就是當下我們需要實體書的重要原因。
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