杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日,主題為「讓機器人更智慧,讓具身體更智能」的「2025世界機器人大會」在北京經濟技術開發區北人亦創國際會展中心舉辦,「AI大模型賦能機器人與具身智能產業新範式交流活動」作為此次大會的專題活動同期召開。國家地方共建人形機器人創新中心首席科學家江磊,松延動力創始人、董事長、CTO姜哲源,靈初智能副總裁黃貝寧,合十思維創始人趙普,非夕科技副總裁胡曉平出席「機器人與具身智能應用場景創新與產業鏈協同」圓桌對話並演講。 在圓桌對話上,中國具身智能領域代表性創新企業——合十思維,以其獨特的技術路徑與人文哲思引發行業關注。其創始人趙普提出,「具身智能的目的不是替代人類,而是讓機器人更懂人,更好地協同人」。這一理念正重新定義著機器人的智能內核。 當機器人能精準執行動作,它是否真正理解自己在做什麼? 當研發者都聚焦於機器人的跑跳能力時,合十思維選擇了一條更艱深的路——讓機器理解「為何而跑」。圍繞「讓機器人真正理解世界」這一目標,自2023年4月成立以來,合十思維便專注於攻克具身智能的認知瓶頸。一是首創的神經形態類腦角色算法,模擬人類大腦布羅卡區與威爾尼克區的語言處理邏輯,讓機器人建立對動作意義的理解;二是結合運動控制算法與小腦一體化技術,機器人可實時解析環境信息,自主規划動作路徑,在複雜場景中安全、高效地與人協同。 做「懂人」的消費級機器人夥伴 合十思維拒絕「並不認為機器人會替代人類,相反,機器人應成為人類的協同者,服務於人。趙普描繪了觸手可及的場景:未來消費者可像買汽車一樣走進4S店,首付2.8萬,月供3000元,帶走一個會說「我懂您需求」的機器人夥伴。這不僅是商業構想,更是合十思維所錨定的消費級機器人普及路徑。 合十為舍,人機共生 創始人趙普在對話中闡釋了品牌的命名深意。合十為舍,以舍為得,做技術應當有「欲先取之,必先予之」的覺悟。「當我們把技術給予世界,世界終將回饋我們未來」。而在合十思維的logo設計中,左為機械臂,右為人手,二者合十,意為矽基智能與碳基生命的協同生態,讓機器人成為人類的夥伴。 從握手的契約精神、擊掌的共識共鳴,到碰拳的信念交融,"合十"既是東方禪意的禮敬,亦是跨文明的協同符號。這一理念與《中庸》"博學之、審問之、慎思之、明辨之、篤行之"的治學精神深度共鳴。正如"人一能之,己百之"的極致追求,所有投身於機器人產業研發製造的從業者們,都是為共赴機器人技術突破的星辰大海。 以東方智慧,答未來之問 活動主持人、國家人形機器人創新中心首席科學家江磊說,人工智慧的本質特徵之一在於不確定性,而中華文化中蘊含的辯證思維恰與這種不確定性高度契合。這種植根於文化基因的思維模式,正是發展具身智能所需的沃土。合十思維將中國傳統文化與現代前沿科學技術相融合,正是具身智能中國範式的典型代表。 這家植根中國哲學的創新企業,正以類腦算法為筆,書寫具身智能的認知覺醒篇章。 當機器人學會有溫度的感知,產業或將真正邁向成熟。
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