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2026-01-16 04:03 7,154次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
烏魯木齊8月10日電 (記者 張素)進入8月，國家檢察官學院新疆分院黨委書記、副院長魏敏更忙了。「中亞國家司法合作交流基地已經建成，即將投入使用。」他說，今年10月將迎來首批中亞國家檢察官。 中國最高人民檢察院新聞辦公室8日在烏魯木齊組織開展「新時代法律監督工作巡禮·高質效辦好每一個案件」集中採訪活動。魏敏在受訪時介紹「一學院兩基地」建設進展。 「一學院」即國家檢察官學院新疆分院，「兩基地」即中亞國家司法合作交流基地、中亞國家司法檢察研究基地。這是新疆維吾爾自治區人民檢察院為加強涉外法治工作而推出的一項重要舉措。 據知，位於國家檢察官學院新疆分院的中亞國家司法合作交流基地建有教學實訓樓、外籍學員公寓樓、綜合樓等，內設多媒體教室、研討室、圖書館等，可同時滿足300名檢察官的培訓需求。按照最高檢統一安排，首批在此接受培訓的將是來自烏茲別克斯坦的檢察官。 今年5月下旬，魏敏隨團出訪烏茲別克斯坦，同烏方檢察官就進一步加強人員培訓進行交流。 「烏方人員對此很期待，他們說『朋友多了路好走』，希望通過親身來到新疆走一走、看一看，加深對中國檢察制度及實踐的了解。」魏敏說。 「此前，在上合組織框架之下，我們與中亞國家在依法嚴厲打擊『三股勢力』、毒品走私等犯罪方面已達成一些合作機制。因應新的形勢，如今外方對於合力打擊跨境電信網絡詐騙犯罪，以及中國的人工智慧、數字檢察與信息化建設經驗很感興趣，我們也希望通過合作更好推進涉外法治工作。」魏敏說。 隨著中國同中亞國家關係更加緊密，合作更加深入，中國檢察機關基於實務需要，著力加強涉外檢察理論研究，取得一系列成果。 據介紹，中亞國家司法檢察研究基地於2024年經最高檢批准設立後，新疆維吾爾自治區人民檢察院會同新疆大學聯合相關科研院所，圍繞中亞國家檢察制度和法律制度開展編譯研究。這項工作不僅填補了國內涉中亞國家司法檢察制度基礎研究空白，也為後續開展相關領域研究及司法協作創造了有利條件。 研究發現，中亞國家的檢察制度在改革進程中，各國都在選擇適合自己的方案，檢察權配置各有側重。比如，哈薩克斯坦檢察權專門配置對司法統計和一般統計的監督權，烏茲別克斯坦檢察權配置了保護公民權利監督權、稅務等經濟犯罪監督權、完善立法權等。 新疆維吾爾自治區人民檢察院相關負責人表示，今後，「一學院兩基地」將成為面向中亞國家檢察機關開展人員交流、工作培訓、司法協助的常設性基地，立足於更好的服務全國檢察機關反恐實訓，推進與中亞國家司法合作交流，為服務保障「一帶一路」建設提供有力平臺支撐。(完)
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