上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月14日電 羅馬消息:兩艘載有非法移民的船隻當地時間13日在義大利南部蘭佩杜薩島附近海域沉沒,已造成27人死亡。 據義大利安莎通訊社、路透社報導,一架義大利執法飛機13日11時許在蘭佩杜薩島以南約14海裡處發現一艘遇險船隻,附近有人落水,義大利海岸警衛隊隨即開始救援行動。據獲救者稱,這些遇險的非法移民12日分別乘坐兩艘船從利比亞出發。行駛期間,其中一艘船進水並開始沉沒,船上人員被迫轉移到另一艘船上,導致該船超載,後發生傾覆。 義大利廣播電視公司14日報導稱,截至目前,此次事故造成27人死亡,另有至少10人下落不明。義大利總理梅洛尼表示,對此次事故深感震驚與悲痛。 法新社稱,從北非前往義大利的移民經常乘坐破舊或超載的船隻,通過地中海中部海域抵達義大利最南端的蘭佩杜薩島。聯合國國際移民組織13日通報說,今年以來,已有約370名移民在地中海中部海域溺水身亡,另有約300人在此區域失蹤。(完)
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