杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
重慶8月8日電 題:從城市到田園 中國「西部菜都」年輕人回鄉探尋更多可能 作者 張旭 在有「西部菜都」之稱的重慶潼南,1992年出生的龔羿嘉返鄉從事農村電商已七年有餘,旗下的電商品牌「鄉村學長」,已將生薑、貢米、臘肉等農副產品銷往各大城市,乃至出口。 「在農村,『實體+網際網路』仍是風口。」龔羿嘉近日對記者說,他從大學做遊戲主播開始深度接觸網際網路,後因為想幫助父親把生薑「再度銷往歐洲」而回鄉,如今則在直播帶貨、生鮮配送、農文旅融合等方面,探尋到更多可能。 近日,文春來在重慶市潼南區太安鎮太平村進行直播。張旭 攝 返鄉加入「玉美人」村播團隊前,「90後」蔣鳳是一名幼師。她說,在自己所接觸到的鄉村,網際網路已經深入民眾生活,農民拍攝種地、餵豬、採摘火龍果等,都有自己的觀眾;在她的帳號評論區或私信裡,亦有不少年輕人關注鄉村生活。 「玉美人」的「玉」取自潼南區玉溪鎮,「美人」則因團隊主播多為女性。目前,「玉美人」團隊已有主播10餘人,且多為「90後」「00後」。「直播、拍視頻,不僅是賣貨,更是連接情感的紐帶。」蔣鳳說,除了展示農村生活、幫遊子重溫「家鄉味道」,她希望讓更多人看到家鄉發展。 「看了我鏡頭下的鄉村,有不少年輕人私信問我,能回來做點什麼事情。」重慶市潼南區太安鎮太平村黨支部書記文春來說,回村前,經營著一家小型裝修公司,有員工20餘人;回村後,自己得對村裡2000餘人負責,「兩個舞臺不一樣」。 2020年,回村之初,文春來在網際網路平臺分享了工作的點滴,引起不小關注。「最初,質疑的聲音較多,但堅持下來,正面的聲音越來越多。」文春來說,後來,他開啟了直播,主要幫村民售賣農副產品。下一步,計劃擴大銷售渠道,爭取在村裡發展農產品加工。 文春來還提到,五年來,鄉村題材的短視頻和直播越來越多,對創作的要求越來越高。 近日,重慶潼南發布了「潼南村播」品牌計劃。當地相關負責人表示,將通過該計劃,讓每一位熱愛家鄉、心懷夢想的普通人,拿起手機、架起鏡頭,成為當地山水人文的「代言人」,讓田園風光、鄉土特產、鄉村文化通過網際網路跨越山海享譽全國、走向世界。 新加坡管理大學社會學副教授張謙接受《聯合早報》採訪時指出,中國正出現一股「逆城市化」趨勢,越來越多城市居民主動選擇下鄉。 重慶工商大學教授莫遠明表示,從城市到田園,是區域協調發展和城鄉融合發展的一次有益嘗試。城鄉雙向奔赴,更符合城鎮化的大趨勢。「潼南村播」計劃打造一批新農人,也為年輕人下鄉創新創業搭建了建功立業的舞臺。 近日,李佑福(右一)在重慶潼南炸檸檬酥肉。張旭 攝 「無論什麼行當,都需要創新。」潼南人李佑福說,從事餐飲行業20餘年,他創新推出了蔬菜宴、檸檬宴、蛙宴、小龍蝦宴等特色宴席及檸檬酥肉、「檬香如意果」(內含檸檬果肉,外形和檸檬極為相似的小吃)等特色小吃。 2025年6月,在新加坡炸檸檬酥肉走紅網絡後,李佑福註冊了「潼南檸檬哥」帳號,從寫腳本、出鏡、剪輯、直播話術等學起,希望成為一名合格「潼南村播」。「美食可以跨山越海。」李佑福表示,以美食為媒,已在東南亞、南亞等地交了不少朋友。(完)
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