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2026-02-28 11:37 7,642次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 (陳昊星)在北京市交通委、北京市公安交管局的指導下，由北京市自行車電動車行業協會發起的「十類非機動車不文明專項治理」交通安全科普主題活動12日在北京市朝陽區舉行。 8月12日，活動現場 (主辦方供圖) 北京市交通委綜合治理事務中心副主任歐陽松壽、朝陽區市場監督管理局三級調研員屈佔虎、朝陽交通支隊勁松大隊副大隊長程燁、朝陽交通支隊勁松大隊副大隊長吳鵬澤、市自行車電動車行業協會黨支部書記郭金芝等出席活動。 本次活動以「十類非機動車不文明專項治理」交通安全科普為主題，現場交警通過趣味互動遊戲、交通安全知識有獎問答等形式，寓教於樂地向市民普及輸出安全出行理念，提升大家對非機動車文明駕駛的認知與重視，進一步營造安全、和諧的道路交通環境。 8月12日，北京朝陽交警與市民進行交通安全科普問答互動 (主辦方供圖) 歐陽松壽在活動中指出，非機動車在人行便道騎行、佔道停放等不文明行為，不僅擾亂交通秩序，更直接威脅公共安全。本次科普活動正是一次聯合多方力量、持續推進交通安全知識普及的全新探索，旨在讓治理行動更具參與性和長效性。 屈佔虎在活動中表示，市場監管部門始終將非機動車質量安全監管作為重點工作，安全是出行的底線，而合格的產品、規範的經營，是這條底線的第一道屏障。朝陽區市場監管局始終聚焦電動車生產、銷售等環節，嚴查銷售不符合標準的電動車及蓄電池，讓車輛安全出廠、合法入市。(完)
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