33歲老師二胎難產去世 丈夫發文緬懷
2026-01-17 16:07 2,896次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月8日電 (錢晨菲 吳怡欣)8月8日，杭州舉行打擊治理電信網絡詐騙犯罪工作情況新聞發布會。2025年1月至7月，該市電信網絡詐騙案件受理數、損失數、重大案件數同比分別下降10.1%、33.2%、68.6%，破獲案件數、抓獲犯罪嫌疑人數分別同比上升13.6%、7.3%，返還涉案資金1.94億元。 今年以來，杭州市公安機關堅持「打防治並舉，以防為主、以打為要、以治為基」總體策略，積極構建「全社會反詐」工作格局，取得明顯成效。 新聞發布會現場。杭州公安供圖 在打擊犯罪方面，杭州公安依託「專業+機制+大數據」新型警務運行模式，組建跨警種作戰單元，形成「以專業打職業、以團隊打團夥」格局。1月至7月，該市案損80萬元以上重大電詐案件破案率92%，打掉涉詐窩點43個、抓獲涉詐犯罪嫌疑人3717名，摧毀黑灰產鏈條117個。同時，聯動多行業打擊涉詐黑灰產，打處涉「兩卡」犯罪嫌疑人1729名；開展涉詐重點人員教育勸返工作，勸返率達92.14%。 預警反制工作中，杭州公安大力研發專門工作平臺，匯聚預警數據，完善勸阻策略。針對部分受害人被詐騙「洗腦」後難以勸醒的情況，聯合心理專家團隊定製個性化勸阻方案，顯著提高「喚醒率」。1月至7月，該市累計處置涉詐預警超440萬條，勸攔被騙資金超15億元，防止百萬元以上案件167起。 此外，在反詐宣傳方面，杭州公安還組織開展「全民反詐在行動」專題活動。凝聚內外合力，會同多單位開展「群體反詐」，建立反詐宣防隊伍；拓展數智宣傳，依託公安政務新媒體矩陣發布預警和反詐知識，在浙江省首創AI警察演繹的反詐短視頻；築牢聯防陣地，建立與多行業的聯防聯控機制，快速攔截被騙黃金、現金、商超充值卡券等。 下一步，杭州公安將持續深化「打防治並舉」舉措，升級警務模式，聚焦跨境電詐鏈條，強化境外協作，整治「兩卡」黑灰產，管控重點人員；加大技術投入，優化模型，聯合心理專家提升勸阻和資金攔截效果；擴大「群體反詐」覆蓋，借AI升級短視頻，深化行業聯防，完善反詐格局，守護民眾「錢袋子」。(完)
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