女子採蘑菇發生意外被困山崖 雨中救援險象環生
2026-02-28 08:29 3,296次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 (記者 徐婧)2025世界機器人大會8日在北京開幕。開幕式上，北京經濟技術開發區(也稱北京亦莊)推出全球首個機器人綜合生態平臺——「機器人大世界2.0」，構建集展示、交易、應用、體驗於一體的綜合平臺。 2024年，北京亦莊推出「機器人大世界1.0」，作為國內首個全品類機器人集中展示平臺，匯聚全球50餘家企業近百款產品，接待超10萬名訪客。此次全新啟幕的「機器人大世界2.0」，創新推出兩大消費業態——全球首個具身智慧機器人4S店和機器人主題餐廳「機器人焰究所」，均於8日正式開門迎客。 作為打通產業落地「最後一公裡」的重要舉措，具身智慧機器人4S店將傳統汽車4S店模式引入機器人產業，並融合定製化開發、金融及機器人租賃服務。店內劃分為智造臻選區、未來互動區、智慧維保區、尊享共識區四大功能區域，所展示的產品主要面向企業端用戶，涵蓋醫療類、工業類、陪伴類等7大類50餘項產品。為機器人企業提供從研發到市場的轉化通道，也為用戶創造深度接觸與體驗的前沿平臺。 8月6日，位於北京的機器人主題餐廳「機器人焰究所」。張天潤 攝 在「機器人焰究所」，顧客可以品嘗由機器人製作的煎餅、烤串、咖啡、奶茶等餐食，還能在全流程智能服務中感受科技魅力。從全息光影迎賓、仿生人形機器人酒保服務，到機器人樂隊表演、歷史名人機器人脫口秀，以及回收與清潔機器人的高效運作，餐廳打造了集「舌尖體驗、文化感知、科技互動」於一體的沉浸式消費新場景。 作為世界機器人大會永久會址，北京亦莊集聚了機器人生態企業300餘家，基本形成覆蓋核心零部件、整機到應用場景的具身智能產業鏈體系。未來，「機器人大世界2.0」還將規劃建設機器人酒店，實現全流程智能化服務，持續引領機器人產業創新應用與融合發展。(完)
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