上海博物館挑戰168小時連續開放
2026-01-18 23:13 2,215次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月的高原，青稞金黃。在西藏自治區山南市錯那市覺拉鄉，200畝試驗田被分割成300多塊梯田。一片生長在鹽鹼地裡的特殊飼草剛萌出嫩芽，正茁壯成長——這是經過航天育種技術培育的蛋白草。 這批高原航天牧草一共有7個品種，是利用航天誘變技術培育的新品種，與普通飼草相比，其在鹽鹼地裡抗鹽耐旱的表現尤為突出，更耐得住零下四十度的嚴寒。 種植在西藏錯那市覺拉鄉的高原航天牧草。人民網記者 次仁羅布攝 「7月17日移栽到大田的蛋白草是目前最後一個實驗品種，生長迅速，每天可長高4-5公分。」陝西省航天育種工程技術研究中心地面選育基地負責人袁中權在田間介紹，該品種表現出極強的抗寒性，去年冬季經受嚴寒考驗後，今年3月底在錯那市試驗田未經澆水施肥就自然發芽。截至觀察時，植株最高已達2.5米，預計畝產量可達15-25噸，是目前錯那市表現最優異的飼草品種。 正在接受採訪的陝西省航天育種工程技術研究中心地面選育基地負責人袁中權。人民網記者 次仁羅布攝 袁中權算了一筆帳，畝產15噸飼草，按70%的脫水量做成青貯飼料，可以產10噸。按照目前的市價，假設一噸飼草在這能賣1200元，除去各種成本，一畝地一年能產8000元的經濟效益。 航天育種高原牧草選育實驗基地裡的植株。人民網記者 次仁羅布攝 除了這些飼草，去年9月26日錯那本土的5個油菜品種和6個青稞品種搭載著十九號返回式衛星進入太空，享受了一次特殊的「旅途」，在宇宙射線和微重力環境下完成了基因重組。 當地村民在高原航天育種基地務工。人民網記者 次仁羅布攝 「這些篩選出的品種不僅需滿足性狀穩定的基本要求，更要在抗鹽鹼地、產量、株型等指標上展現獨特潛力。選苗育種也要經過層層嚴苛的『體檢』，優中選優。」袁中權說。 當種子完成太空之旅後，真正的挑戰才剛剛開始。返回的每一粒種子都是寶貝，經過「太空旅行」的品種要通過3年的地面選育，評估植物品種的產量和品質。 搭載十九號返回式衛星進入太空的青稞品種。人民網記者 次仁羅布攝 「當地人說我們錯過了最佳種植期」，袁中權回憶6月初改良土壤時的質疑，不禁還是捏了一把冷汗。 好在這些種子憑藉出色的基因，在播種42天後就長到60釐米，分櫱數達到10個，是普通品種的近兩倍。據了解，青稞的這個生長期一般都是100～130天，而這個品種大約在115天。 未來，袁中權團隊將繼續監控和評估航天育種植株的生長情況，推廣航天牧草和蔬菜種植技術，建立有機肥廠以改善土壤質量，讓更多「太空種子」在雪域高原生根發芽。 記者：郝潔 次仁羅布 來源：人民網
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