「人參奶茶」你喝過嗎？不是噱頭
2026-02-16 22:35 4,178次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
視頻：新思想引領新徵程丨民營經濟發展向好活力增強來源：央視新聞客戶端 習近平總書記強調：「新時代新徵程，民營經濟發展前景廣闊、大有可為，廣大民營企業和民營企業家大顯身手正當其時。要統一思想、堅定信心，促進民營經濟健康發展、高質量發展。」今年以來，一系列促進民營經濟發展的政策措施落地見效，民營企業活力競相迸發，高質量發展邁出堅實步伐。 今年以來，民營經濟發展向新向好。 突破5800萬戶大關！民營企業數量不斷刷新紀錄，我國每10家企業中，就有超9家是民營企業。 連續21個季度同比增長！民營企業進出口增速持續領先，外貿主力軍地位更加凸顯。 民營經濟是推進中國式現代化的生力軍，是高質量發展的重要基礎。習近平總書記始終牽掛著民營經濟的發展。在福建考察時，他要求創新發展「晉江經驗」，充分激發全社會投資創業活力。在深入企業考察時，他鼓勵民營企業要在科技創新、高質量發展上大有作為。 今年2月份，習近平總書記出席民營企業座談會並發表重要講話，他指出要扎紮實實落實促進民營經濟發展的政策措施，堅決破除依法平等使用生產要素、公平參與市場競爭的各種障礙、著力解決拖欠民營企業帳款問題、強化執法監督。對當前和今後一個時期促進民營經濟健康發展、高質量發展進行了全面部署。 中國民營經濟研究會常務理事 李志起：習近平總書記這一系列重要論述，明確了民營經濟發展的總體方向和基本思路，有效促進了企業家精神的回歸與釋放，切實增加了大家的發展信心，使得他們能夠輕裝上陣、專注發展、創新創造，成為推動中國式現代化的重要實踐力量。 今年以來，法治護航、政策加力，推動民營經濟發展駛入快車道。《民營經濟促進法》頒布施行，第一次明確了民營經濟法律地位。新版市場準入負面清單事項進一步縮減，企業發展空間不斷拓寬。涉企收費目錄清單制度更加健全。規範涉企執法專項行動全面開展。 政策「組合拳」協同效應正在顯現。 民營經濟發展的市場環境更加優化。今年以來，基礎設施競爭性領域加速放開，重大項目裡民企身影越發活躍。3200餘個優質項目集中推出，帶動上半年基礎設施民間投資跑出9.5%的增速。金融活水精準滴灌，截至今年6月末，通過支持小微企業融資協調工作機制，銀行已對相關經營主體新增授信23.6萬億元。 創新競技場上，民營企業展現蓬勃生命力。民營企業牽頭研發的國產作業系統在個人電腦領域實現重要突破，民營企業積極投身中國經濟新一輪「智」變升級。國家級專精特新「小巨人」企業中，民營企業的佔比達到了80%以上。數字經濟核心產業、國家高新技術企業中民營企業的佔比都超過90%。 民營經濟國際市場競爭力持續提升。上半年民營企業進出口規模歷史同期首次突破12萬億元，同比增長7.3%，佔我國外貿比重達57.3%，較去年同期提升2.3個百分點。特別是，民營企業出口結構不斷優化，裝備製造業產品佔了半壁江山。上半年，我國進出口規模前500位的企業中，民營企業已佔據218席，越來越多的民營企業在國際市場的風浪中成長壯大。 國家發展改革委民營經濟發展局副局長 劉民：下一步，國家發展改革委將全面實施好民營經濟促進法，落實各項紓困政策，促進民營經濟健康發展、高質量發展。
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