A股三大股指集體高開 滬指創3年多來新高
2025-10-27 07:33 2,634次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 據美聯社報導，當地時間7日，美國總統川普出人意料地將記者召集到白宮橢圓形辦公室，向他們展示了一些圖表，並聲稱這些圖表表明美國經濟依然穩健。勞工統計局發布了上個月的就業數據之後，經濟狀況引發了擔憂。川普對數據不滿，解僱了勞工統計局局長。 報導稱，陪同川普談論經濟問題的是保守派智庫傳統基金會學者、《川普經濟學》一書的合著者史蒂芬·穆爾。 穆爾展示了一系列圖表，試圖稱讚川普的經濟表現，並淡化前總統拜登的經濟成績。川普站在穆爾旁邊，時而插話表示贊同。 穆爾表示，他收集了一些數據，證明川普解僱勞工統計局局長的決定是正確的。穆爾指出，勞工統計局的報告高估了拜登任期最後兩年創造的就業崗位數量。 「我認為他們是故意這麼做的。」川普說道。 報導指出，川普在第一任期內曾提名穆爾擔任美聯儲理事，在參議院遭遇阻力後撤回了提名。
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