杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
當地時間8月7日晚,電影《南京照相館》在加拿大渥太華、多倫多、溫哥華分別舉辦首映式。在溫哥華的首映式上,中國駐溫哥華總領館、中資機構、華人華僑等300餘人參與觀影。 影片開始前,所有的觀眾共同舉起了電影相關的海報和明信片,一起表達對歷史的緬懷和對和平的珍愛。電影放映結束時,現場一片沉寂,許多人臉上掛著尚未擦乾的眼淚,許久後才有人慢慢起立離場。 加拿大萬錦市副市長陳國治認為,這部電影意義非凡,因為它為國際觀眾提供了一個機會,讓全世界,包括加拿大和北美有機會去了解1937年12月南京大屠殺的殘酷。 溫哥華中華會館理事長錢華表示,看完了電影心情十分沉重。電影真實還原了那段慘痛的歷史。這段歷史在海外的很多教科書中都找不到,但它應該被銘記。她表示,希望加拿大更多其他族裔的人士來看這部電影,銘記歷史,珍惜和平。 多倫多市民約翰·雷諾茲在看完這部電影後表示,這部電影讓他感到震驚,它太真實了。約翰·雷諾茲表示,他有時甚至因為場面過於激烈而不忍觀看。他對自己不知道這樣的事曾經發生過,而感到內疚。 一位來自南京的觀眾表示,從小到大,每年的12月13日,南京都會響起防空警報。如今他已經成年,旅居海外,但每一代都在用不同的方式去銘記這段歷史。 中國駐溫哥華代總領事曾智也出席了首映式。曾智強調,牢記歷史的經驗和教訓,絕不是為了延續仇恨,而是為了以史為鑑,尊重歷史,維護和平。曾智表示,中加兩國在二戰期間曾經在東方戰場並肩攜手作戰,真誠希望與領區各界一道,銘記歷史,珍愛和平,緬懷先烈,開創未來,共同秉持正確的二戰史觀,共同維護戰後的國際秩序,捍衛國際的公平正義,為人類的和平與發展,共同譜寫新的篇章。 據了解,電影《南京照相館》還將於8月10日在加拿大薩斯卡通,8月11日在加拿大卡爾加裡舉辦首映活動。8月15日,影片將正式登陸加拿大各大主要城市電影院線。(總臺記者 趙淼 張穎哲)
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